Οικογενής Υπερχοληστερολαιμία: Τι πρέπει να γνωρίζετε

Μπορεί κάποιος vegan ή κάποιο παιδί να έχει υψηλή χοληστερίνη?

Πράγματι υψηλή χοληστερόλη μπορεί να βρεθεί ακόμη και σε μικρά παιδιά ή και σε άτομα με χορτοφαγική ή vegan διατροφή, και αυτό γιατί τα επίπεδα της χοληστερόλης στο αίμα δεν επηρεάζονται μόνο από την διατροφή μας αλλά και από τα γονίδιά μας.

Υπάρχει μάλιστα μια συγκεκριμένη γενετική μεταβολική πάθηση που είναι κληρονομική και μάλιστα πολύ συχνή (1 στα 200-250 άτομα)  που ονομάζεται ΟΙΚΟΓΕΝΗΣ ΥΠΕΡΧΟΛΗΣΤΕΡΟΛΑΙΜΙΑ. Αυτή η νόσος προκαλεί αύξηση της χοληστερόλης, και ειδικά της κακής χοληστερόλης (LDL), ήδη από γέννησή μας.

Πώς κληρονομείται;

Υπάρχει ένα ειδικό γονίδιο που ρυθμίζει την απομάκρυνση της κακής χοληστερόλης από το αίμα, το οποίο όταν είναι ελαττωματικό, τότε η διαδικασία της απομάκρυνσης δυσλειτουργεί οπότε συσσωρεύεται και τελικά αυξάνεται πολύ η κακή χοληστερόλη. Κάθε άνθρωπος έχει δύο τέτοια γονίδια.

Κάποιος μπορεί να κληρονομήσει από τους γονείς του ένα μόνο ελλαττωματικό γονίδιο οπότε πρόκειται για την ετερόζυγο οικογενή υπερχοληστερολαιμία ή μπορεί να κληρονομήσει και τα δύο ελλαττωματικά γονίδια οπότε ονομάζεται ομόζυγος και είναι η βαριά και σπάνια μορφή της νόσου.

Τι επιπτώσεις έχει;

Δυστυχώς η αύξηση της κακής χοληστερόλης στο αίμα, και μάλιστα σε πολύ υψηλά επίπεδα, έχει σαν αποτέλεσμα τη σταδιακή εναπόθεση της στα τοιχώματα των αγγείων και το σχηματισμό αθηρωματικής πλάκας που προοδευτικά στενεύει και μπορεί να αποφράξει τελείως αγγεία σε ζωτικά όργανα όπως στην καρδιά, στον εγκέφαλο, στα νεφρά, στο έντερο κλπ. Αυτό οδηγεί σε σοβαρές επιπλοκές όπως το έμφραγμα, το αγγειακό εγκεφαλικό, η στένωση των καρωτίδων κλπ.

Το βαρύ τίμημα αυτής της νόσου είναι ότι τα καρδιαγγειακά αυτά συμβάματα εμφανίζονται όχι μόνο με πολύ μεγαλύτερη συχνότητα, έως και 20-25 φορές υψηλότερη από ότι στο γενικό πληθυσμό, αλλά και πολύ πιο πρώιμα σε νεαρές ηλικίες ακόμη και κάτω από τα 40. Ειδικά αν η οικογενής υπερχοληστερολαιμία  συνδυαστεί με κάπνισμα, τότε ο κίνδυνος αυξάνεται 75 φορές. Στην περίπτωση της σπάνιας ομόζυγης κατάστασης με τα 2 ελαττωματικά γονίδια, ο κίνδυνος αυξάνει δραματικά ακόμη και για θάνατο σε νεαρή ηλικία.

Πώς γίνεται η διάγνωση;

Δυστυχώς πρόκειται για σιωπηρή νόσο που πολλές φορές πρωτοανακαλύπτεται όταν συμβεί κάποιο σοβαρό επεισόδιο όπως έμφραγμα.

Η τελική επιβεβαίωση της διάγνωσης γίνεται με γενετικό (γονιδιακό) έλεγχο και θα πρέπει να ελέγχονται επιπλέον και οι στενοί συγγενείς των ατόμων με τη νόσο.

Πέρα από τον γενετικό έλεγχο, υπάρχουν και οι παρακάτω ισχυρές ενδείξεις για την πιθανή παρουσία της οικογενούς υπερχοληστερολαιμίας:

• Η υψηλή τιμή της κακής χοληστερόλης LDL στα παιδιά αλλά και στους μεγάλους. Τιμή LDL μεγαλύτερη από 150 στα παιδιά, και μεγαλύτερη από 190 στους ενήλικες (αντίστοιχα ολική χοληστερόλη πάνω από 350) καθιστά πολύ πιθανή την ύπαρξη της νόσου. Γι’ αυτό θα πρέπει να ελέγχεται η χοληστερίνη και στα παιδιά, αλλά και τουλάχιστον μια φορά στους ενήλικες μετά τα 18 έτη.
• Η παρουσία ειδικών ευρημάτων όπως τα ξανθώματα στους τένοντες (παχύνσεις στο δέρμα από εναπόθεση χοληστερόλης), τα ξανθελάσματα  (μαλακές κίτρινες πλάκες στα βλέφαρα) και το γεροντότοξο πριν τα 45 έτη (λευκωπός δακτύλιος στην περιφέρεια του κερατοειδή στα μάτια).
• Και τέλος η παρουσία ατομικού ιστορικού καρδιαγγειακών επεισοδίων πριν τα 55 έτη στους άντρες ή 60 έτη στις γυναίκες εγείρει υποψία για οικογενή υπερχοληστερολαιμία

Ποια είναι η θεραπεία;

Καθοριστική για την πρόγνωση είναι η έγκαιρη διάγνωση και η έναρξη θεραπείας. Η θεραπεία στηρίζεται αφενός στον υγιεινό τρόπο ζωής με σωστή διατροφή, άσκηση, και διακοπή καπνίσματος και αφετέρου στη συστηματική λήψη υπολιπιδαιμικών φαρμάκων, με βασικό εκπρόσωπο τις στατίνες. Η έναρξη της φαρμακευτικής αγωγής ενδείκνυται να αρχίζει ήδη από την παιδική ηλικία μετά τα 8 με 10 έτη.

Τα άτομα με οικογενή υπερχοληστερολαιμία θεωρούνται υψηλού κινδύνου και ο στόχος της θεραπείας είναι να  κατέβει η LDL κάτω από 70, ενώ αν συνυπάρχει και ιστορικό καρδιαγγειακής νόσου ή διαβήτη ή υπέρτασης ή καπνίσματος, τότε θεωρούνται άτομα πολύ υψηλού κινδύνου και ο στόχος πέφτει σε LDL κάτω από 55. Για την επίτευξη του επιθυμητού στόχου συχνά δεν αρκεί η στατίνη και απαιτούνται επιπλέον φάρμακα όπως η εζετιμίμπη ή και νεότερα.

Η έγκαιρη και συνεπής θεραπεία εξασφαλίζει την μείωση του αρχικά 20πλάσιου καρδιαγγειακού κινδύνου στα άτομα με οικογενή υπερχοληστερολομία σε τέτοιο βαθμό ώστε μετά από 10 χρόνια αγωγής να εξομοιώνεται ο κίνδυνος με το γενικό πληθυσμό.

Συνοψίζοντας

Η ετερόζυγος οικογενής υπερχοληστερολαιμία είναι μια πολύ συχνή μεταβολική κληρονομική νόσος που χαρακτηρίζεται από τη μεγάλη αύξηση της κακής χοληστερόλης και κατά συνέπεια του κινδύνου για πρώιμα καρδιαγγειακά επεισόδια. Η έγκαιρη διάγνωση από την παιδική ηλικία είναι πρωταρχικής σημασίας για την έναρξη θεραπείας και την εξασφάλιση της μείωσης του καρδιαγγειακού κινδύνου.

ΣΤΥΛΙΑΝΟΣ ΜΑΣΤΟΡΑΝΤΩΝΑΚΗΣ
ΠΑΘΟΛΟΓΟΣ - ΥΠΕΡΤΑΣΙΟΛΟΓΟΣ
ΕΠΙΜΕΛΗΤΗΣ, Α’ ΠΑΘΟΛΟΓΙΚΗ ΚΛΙΝΙΚΗ ΙΑΣΩ Γενική Κλινική