Κοιλιοκάκη: μια άγνωστη, σιωπηλή νόσος με πολλά πρόσωπα

Κοιλιοκάκη

Η κοιλιοκάκη είναι μια σοβαρή αυτοάνοση νόσος, που προκαλείται από μια ανοσολογική αντίδραση στην κατανάλωση γλουτένης, μιας πρωτεΐνης που βρίσκεται σε τρόφιμα που περιέχουν σιτάρι, κριθάρι ή σίκαλη. Η νόσος εμφανίζεται σε άτομα με γενετική προδιάθεση, στα οποία η κατανάλωση γλουτένης πυροδοτεί μια συστηματική ανοσολογική αντίδραση που οδηγεί σε βλάβη του βλεννογόνου του λεπτού εντέρου, καταστρέφοντας με την πάροδο του χρόνου την επένδυση του λεπτού εντέρου. Αποτέλεσμα αυτής της βλάβης των εντερικών κυττάρων που προκαλεί η νόσος είναι η αδυναμία απορρόφησης θρεπτικών συστατικών, μια κατάσταση που ονομάζεται δυσαπορρόφηση.
Η κοιλιοκάκη είναι επίσης γνωστή και ως μη τροπικό sprue και εντεροπάθεια από τη γλουτένη. Είναι κληρονομική νόσος, που σημαίνει ότι άτομα με συγγενή πρώτου βαθμού με κοιλιοκάκη (γονέας, παιδί, αδέρφια) έχουν κληρονομική προδιάθεση για προσβολή από τη νόσο, με κίνδυνο 1 στους 10 να αναπτύξει κοιλιοκάκη.
Υπολογίζεται ότι 1 στους 100 ανθρώπους πάσχει από τη νόσο παγκοσμίως, αν και μόνο το 30% περίπου των ασθενών με κοιλιοκάκη έχει διαγνωσθεί, γεγονός που την καθιστά ίσως την περισσότερο υποδιαγνωσμένη νόσο στον πλανήτη. Για το λόγο αυτό το επιδημιολογικό μοντέλο της κοιλιοκάκης σε παγκόσμιο επίπεδο απεικονίζει την επίπτωση της νόσου στον πληθυσμό σαν την «κορυφή του παγόβουνου» που αντιστοιχεί στο μικρό ποσοστό ασθενών που γνωρίζουν ότι πάσχουν από τη νόσο σε σχέση με το πραγματικό αριθμό ασθενών που πάσχουν από αυτήν. Αυτό οφείλεται κυρίως στο γεγονός ότι η πλειοψηφία των ασθενών που πάσχουν από κοιλιοκάκη είναι εντελώς ασυμπτωματικοί ή εμφανίζουν αμβληχρά συμπτώματα, που μπορεί να μιμούνται λειτουργικά νοσήματα του πεπτικού, όπως το σύνδρομο ευερέθιστου εντέρου.

Παθογένεια - Συμπτωματολογία

Η γονιδιακή επιβάρυνση, σε συνδυασμό με την κατανάλωση τροφών με γλουτένη και άλλους παράγοντες, μπορούν να συμβάλουν στην εμφάνιση της κοιλιοκάκης. Ωστόσο, η ακριβής αιτία της νόσου δεν είναι γνωστή. Οι πρακτικές σίτισης των βρεφών, οι γαστρεντερικές λοιμώξεις και τα βακτήρια του εντέρου μπορεί να συμβάλλουν, αλλά ο παθογεννετικός ρόλος των παραγόντων αυτών δεν έχει τεκμηριωθεί. Σε κάποιες περιπτώσεις,  η κοιλιοκάκη ενεργοποιείται μετά από χειρουργική επέμβαση, εγκυμοσύνη, τοκετό, ιογενή λοίμωξη ή έντονο συναισθηματικό στρες.
Όταν τα άτομα με κοιλιοκάκη καταναλώνουν τροφές με γλουτένη το σώμα τους αναπτύσσει μια υπερβολική ανοσολογική απόκριση, που επιτίθεται στο λεπτό έντερο. Αυτή η προσβολή οδηγεί σε βλάβη στις λάχνες, μικρές προεξοχές του βλεννογόνου, της εσωτερικής επιφάνειας που καλύπτει το λεπτό έντερο, που προάγουν την απορρόφηση θρεπτικών συστατικών. Όταν οι λάχνες σταδιακά βραχυνθούν ή καταστραφούν, τα θρεπτικά συστατικά δεν μπορούν να απορροφηθούν ικανοποιητικά. Η δυσαπορρόφηση, που προκαλείται με το μηχανισμό αυτόν έχει σαν αποτέλεσμα να αναπτύσσονται σταδιακά συμπτώματα, τα κοινότερα από τα οποία στους ενήλικες ασθενείς είναι:

  • Κοιλιακό άλγος
  • Αίσθημα κοιλιακού μετεωρισμού
  • Διάρροια ή δυσκοιλιότητα
  • Απώλεια βάρους
  • Κατάθλιψη και άγχος
  • Καταβολή δυνάμεων
  • Πονοκέφαλοι ή ημικρανίες
  • Ναυτία και έμετος
  • Σιδηροπενική αναιμία
  • Οστεοπόρωση ή οστεοπενία πρώιμης έναρξης
  • Υποσιτισμός
  • Ανεπάρκεια βιταμινών όπως βιταμίνης Β12, φυλλικού οξέος, βιταμίνης D3 και μετάλλων
  • Ηλεκτρολυτικές διαταραχές 
  • Δερματικό εξάνθημα με κνησμό (ερπητοειδής δερματίτιδα) 
  • Αρθραλγίες
  • Αυτόματη διακοπή εμμήνου ρύσεως
  • Υπογονιμότητα και αυτόματες αποβολές
  • Στοματικά έλκη και άφθες
  • Περιφερική νευροπάθεια
  • Δυσλειτουργία της χοληδόχου κύστης
  • Μειωμένη λειτουργία του σπλήνα

Ειδικότερα στα βρέφη και παιδιά, εκτός των παραπάνω βασικών συμπτωμάτων η νόσος μπορεί να προκαλέσει επιπλέον τα εξής:

  • Καθυστερημένη σωματική ανάπτυξη υπολειπόμενο σωματικό βάρος
  • Διαταραχή Ελλειμματικής Προσοχής/Υπερκινητικότητας και μαθησιακές δυσκολίες
  • Βλάβη στο σμάλτο των δοντιών
  • Καθυστερημένη εφηβεία
  • Άγχος και κατάθλιψη

Στο πλαίσιο της συστηματικής ανοσολογικής αντίδρασης που προκαλεί η νόσος, οι ασθενείς με κοιλιοκάκη μπορεί σταδιακά να αναπτύξουν δυσανεξία στη λακτόζη, ηπατική και παγκρεατική ανεπάρκεια, σακχαρώδη διαβήτη τύπου 1,  καρδιακά νοσήματα (οι ασθενείς με κοιλιοκάκη έχουν διπλάσιο κίνδυνο να αναπτύξουν στεφανιαία νόσο σε σχέση με το γενικό πληθυσμό), δερματικά νοσήματα όπως η ερπητοειδής δερματίτιδα (δερματικό εξάνθημα με κνησμό) νευρολογικά συμπτώματα, συμπεριλαμβανομένης της διαταραχής ελλειμματικής προσοχής/υπερκινητικότητας (ADHD), πονοκεφάλους, έλλειψη μυϊκού συντονισμού, επιληπτικές κρίσεις, αταξία, άνοια, νευροπάθεια, μυοπάθεια και πολυεστιακή λευκοεγκεφαλοπάθεια  ή ακόμη να αναπτύξουν σκλήρυνση κατά πλάκας και τέλος καρκίνο λεπτού εντέρου και λέμφωμα non Hodgkin.

Κλασική, μη κλασική και σιωπηλή κοιλιοκάκη

Η κοιλιοκάκη μπορεί να χωριστεί σε δύο τύπους: την κλασική και τη μη κλασική.
Στην κλασική κοιλιοκάκη, οι ασθενείς έχουν σημεία και συμπτώματα δυσαπορρόφησης, συμπεριλαμβανομένης της διάρροιας, της στεατόρροιας (ωχρό, δύσοσμο, λιπαρά κόπρανα) και απώλεια βάρους ή καθυστερημένης ανάπτυξης στα παιδιά.
Στη μη κλασική κοιλιοκάκη, οι ασθενείς μπορεί να έχουν ήπια γαστρεντερικά συμπτώματα χωρίς σαφή σημεία δυσαπορρόφησης ή μπορεί να έχουν φαινομενικά άσχετα συμπτώματα. Μπορεί να υποφέρουν από διάταση και πόνο στην κοιλιά όπως και άλλα συμπτώματα όπως: σιδηροπενική αναιμία, χρόνια κόπωση, χρόνια ημικρανία, περιφερική νευροπάθεια (μούδιασμα ή πόνο στα χέρια ή τα πόδια), ανεξήγητη χρόνια υπερτρανσαμιναιμία (αυξημένα ηπατικά ένζυμα ), μειωμένη οστική μάζα και κατάγματα και ανεπάρκεια βιταμινών (φυλλικό οξύ και Β12), δυσκολία στην απώλεια βάρους, όψιμη εμμηναρχή/πρώιμη εμμηνόπαυση και ανεξήγητη υπογονιμότητα, ελαττώματα οδοντικού σμάλτου, κατάθλιψη και άγχος, ερπητοειδής δερματίτιδα (δερματικό εξάνθημα με φαγούρα) κ.λπ.
Η σιωπηλή κοιλιοκάκη είναι επίσης γνωστή ως ασυμπτωματική κοιλιοκάκη. Οι ασθενείς δεν παραπονιούνται για κανένα σύμπτωμα, αλλά εξακολουθούν να παρουσιάζουν βλάβη από ατροφία λαχνών στο λεπτό έντερο. Μελέτες δείχνουν ότι παρόλο που οι ασθενείς πίστευαν ότι δεν είχαν συμπτώματα, μετά από μια αυστηρή δίαιτα χωρίς γλουτένη, αναφέρουν καλύτερη υγεία, μεγαλύτερη ευεξία και βελτίωση του κοιλιακού άλγους και μετεωρισμού.

Διάγνωση κοιλιοκάκης

Ο εργαστηριακός έλεγχος για την διάγνωση της κοιλιοκάκης  περιλαμβάνει τον ορολογικό έλεγχο αίματος καθώς και την τον ενδοσκοπικό έλεγχο ανώτερου πεπτικού με λήψη ιστολογικής εξέτασης από το λεπτό έντερο (δωδεκαδάκτυλο).
Ορολογικός έλεγχος: 

  1. Αντισώματα έναντι τρανσγλουταμινάσης (tTG-IgA και IgG): Αποτελούν τα βασικά αντισώματα για την διάγνωση της κοιλιοκάκης και είναι απαραίτητος ο έλεγχος τους στο αίμα για την επιβεβαίωση της νόσου.
  2. Αντισώματα έναντι γλιαδίνης IgA και IgG: Τα αντισώματα αυτά εκτός των άλλων θα πρέπει να ελέγχονται ειδικότερα σε περιπτώσεις μικρών παιδιών ηλικίας μικρότερης των 2 ετών.
  3. Αντισώματα έναντι ενδομυϊου IgA (EMA): Η εξέταση EMA έχει ειδικότητα σχεδόν 100%, καθιστώντας την πιο ειδική εξέταση για κοιλιοκάκη, αν και η ευαισθησία της είναι χαμηλότερη από αυτήν των tTG-IgA. Περίπου το 5-10% των ατόμων με κοιλιοκάκη δεν έχουν θετικά τα EMA, παρόλα αυτά η εξέταση τους είναι βοηθητική για δυσδιάγνωστες περιπτώσεις ασθενών.
  4. Ποσοτικός προσδιορισμός IgA ορού: Αυτή η εξέταση χρησιμοποιείται για τον έλεγχο της ανεπάρκειας ανοσοσφαιρίνης IgA, μια κατάσταση που σχετίζεται με κοιλιοκάκη που μπορεί να προκαλέσει ψευδώς αρνητικό αποτέλεσμα tTG-IgA ή EMA.

Για τα περισσότερα παιδιά και ενήλικες, ο καλύτερος τρόπος εξέτασης για κοιλιοκάκη είναι με το αντίσωμα IgA της τρανσγλουταμινάσης ιστού (tTG-IgA), μαζί με ποσοτικό προσδιορισμό ανοσοσφαιρίνης IgA, προκειμένου να διασφαλιστεί η επάρκεια της στο αίμα και συνεπώς η ακρίβεια του ορολογικού ελέγχου κοιλιοκάκης.
Όλες οι εξετάσεις αίματος για κοιλιοκάκη απαιτούν να ακολουθείται δίαιτα που περιέχει γλουτένη για να είναι ακριβείς. Η δοκιμασία  tTG-IgA θα είναι θετική στο 93% περίπου των ασθενών με κοιλιοκάκη που ακολουθούν δίαιτα που περιέχει γλουτένη. 
Υπάρχει επίσης ένας μικρός κίνδυνος ψευδώς θετικού αποτελέσματος της εξέτασης, ειδικά για άτομα με σχετιζόμενες αυτοάνοσες διαταραχές όπως διαβήτης τύπου 1, αυτοάνοση ηπατική νόσο, θυρεοειδίτιδα Hashimoto, ψωριασική ή ρευματοειδή αρθρίτιδα και καρδιακή ανεπάρκεια, που δεν έχουν κοιλιοκάκη.

Ενδοσκόπηση ανώτερου πεπτικού

Πέρα από τον εργαστηριακό έλεγχο του αίματος, ο βασικός τρόπος για την διάγνωση της κοιλιοκάκης είναι η ενδοσκόπηση ανώτερου πεπτικού (γαστροδωδεκαδακτυλοσκόπηση) για λήψη βιοψιών από το λεπτό έντερο, η οποία επιβεβαιώνει ιστολογικά τη νόσο. Λόγω της πιθανότητας για ψευδή αποτελέσματα του ελέγχου των αντισωμάτων, η βιοψία του λεπτού εντέρου είναι απαραίτητη για τη διάγνωση της κοιλιοκάκης. Η ιστολογική εξέταση θα αναδείξει τη μορφολογική αλλοίωση των κυττάρων του βλεννογόνου του λεπτού εντέρου και τη βράχυνση ή απώλεια των λαχνών.

Γενετικός Έλεγχος

Οι ασθενείς με κοιλιοκάκη φέρουν ένα ή και τα δύο γονίδια HLA DQ2 και DQ8, αλλά το ίδιο συμβαίνει και με το 25-30% του γενικού πληθυσμού. Η μεταφορά HLA DQ2 και/ή DQ8 δεν αποτελεί διάγνωση κοιλιοκάκης ούτε καθιστά σίγουρη την ανάπτυξη της νόσου μελλοντικά. Ωστόσο,  ο κίνδυνος εμφάνισης κοιλιοκάκης σε άτομα που φέρουν τα HLA DQ2 ή/και DQ8, είναι 3% έναντι του 1% που είναι ο αντίστοιχος κίνδυνος στο γενικό πληθυσμό.
Δεδομένου ότι η κοιλιοκάκη είναι ένα νόσημα με γενετική επιβάρυνση, τα μέλη της οικογένειας πρώτου βαθμού (γονείς, αδέρφια, παιδιά), που έχουν τον ίδιο γονότυπο με το μέλος της οικογένειας με κοιλιοκάκη, έχουν κίνδυνο έως και 40% να αναπτύξουν κοιλιοκάκη. Ο συνολικός κίνδυνος εμφάνισης κοιλιοκάκης όταν ο γονότυπος είναι άγνωστος είναι 7% έως 20%.
Ένας αρνητικός έλεγχος γονιδίων αποκλείει την πιθανότητα να εμφανιστεί αργότερα κοιλιοκάκη, επομένως μπορεί να είναι πολύτιμη πληροφορία για τα μέλη της οικογένειας πρώτου βαθμού. Συνιστάται η διενέργεια του γενετικού ελέγχου για κοιλιοκάκη σε μέλη της οικογένειας ασθενών, ιδιαίτερα στα παιδιά, για να αποφευχθούν μελλοντικές περιττές εξετάσεις. ένα αρνητικό αποτέλεσμα εξασφαλίζει 99% πιθανότητα ότι το μέλος της οικογένειας δεν θα αναπτύξει κοιλιοκάκη.
Τέλος,  συνιστάται ο ορολογικός η/και ενδοσκοπικός έλεγχος των θετικών σε γονίδιο συγγενών πρώτου βαθμού κάθε 3-5 χρόνια.

Σε ποιες περιπτώσεις πρέπει να γίνεται έλεγχος HLA μοριακός έλεγχος για κοιλιοκάκη;

Ο έλεγχος HLA για την κοιλιοκάκη γενικά συστήνεται σε άτομα που ακολουθούν δίαιτα χωρίς γλουτένη στα οποία ο ορολογικός έλεγχος της κοιλιοκάκης μπορεί να είναι αρνητικός παρά την παρουσία νόσου, σε μέλη της οικογένειας ατόμων με κοιλιοκάκη για την αξιολόγηση του κινδύνου
και σε περιπτώσεις με διφορούμενα αποτελέσματα ορολογικού ελέγχου αντισωμάτων (ειδικά σε παιδιά ηλικίας κάτω των 3 ετών) ή ιστολογικής εξέτασης βιοψιών λεπτού εντέρου ή ασυμφωνίας μεταξύ των ευρημάτων ελέγχου αντισωμάτων και ιστολογικής εξέτασης.

Θεραπεία

Με τα σημερινά δεδομένα, η μόνη θεραπεία για την κοιλιοκάκη είναι η δια βίου τήρηση αυστηρής δίαιτας χωρίς γλουτένη. Οι ασθενείς με τη νόσο πρέπει να αποφεύγουν τροφές που περιέχουν ή είναι παράγωγα σιτηρών δηλαδή σιτάρι, σίκαλη και κριθάρι, όπως ψωμί, ζυμαρικά και μπύρα. Η κατάποση ακόμη και μικρών ποσοτήτων γλουτένης, όπως ψίχουλα από ξύλο κοπής ή τοστιέρα, ή ακόμη και από προϊόντα υγιεινής ή περιποίησης όπως η οδοντόκρεμα, μπορεί να προκαλέσει βλάβη στο βλεννογόνου του λεπτού εντέρου. 
Για το λόγο αυτό απαιτείται η πλήρης ενημέρωση των ασθενών που διαγιγνώσκονται με κοιλιοκάκη για την αυστηρή τήρηση της δίαιτας ελεύθερης γλουτένης και την πλήρη προσαρμογή της καθημερινότητας τους  στην νέα πραγματικότητα που διαμορφώνει η νόσος. Τέλος είναι επιβεβλημένη η κλινική, εργαστηριακή και ενδοσκοπική παρακολούθηση των ασθενών με κοιλιοκάκη ώστε να διασφαλιστεί η ομαλή καλή κλινική πορεία της νόσου και συνεπώς η βελτίωση της ποιότητας ζωής των ασθενών. 

Ιωάννης Τυρμπάς, MD, FEBGH, Γαστρεντερολόγος – Επεμβατικός Ενδοσκόπος, Διευθυντής Α’ Γαστρεντερολογικής Κλινικής Επεμβατικής Ενδοσκόπησης,  ΙΑΣΩ Γενική Κλινική 
Μετεκπαιδευθείς στην Επεμβατική Ενδοσκόπηση και Ενδοσκοπική Υπερηχογραφία “The Royal Infirmary of Edinburgh”, UK

Συντάκτης Άρθρου

ΤΥΡΜΠΑΣ ΙΩΑΝΝΗΣ
ΤΥΡΜΠΑΣ ΙΩΑΝΝΗΣ

ΓΑΣΤΡΕΝΤΕΡΟΛΟΓΟΣ

Δείτε κι άλλα άρθρα του ιατρού

Σχετικά Άρθρα

Φυτοφαγία: Μια από τις αποτελεσματικότερους μεθόδους για την καταπολέμηση της ...
ΜΑΡΣΕΛΟΥ ΔΕΣΠΟΙΝΑ
ΜΑΡΣΕΛΟΥ ΔΕΣΠΟΙΝΑ
Φυτοφαγία: Μια από τις αποτελεσματικότερους μεθόδους για την καταπολέμηση της ...
Μαιευτική - Γυναικολογική
Η διάγνωση και η θεραπεία όγκων του εγκεφάλου
ΣΩΤΗΡΙΟΥ ΕΥΑΓΓΕΛΙΑ
ΚΟΥΜΑΚΗΣ ΚΩΝΣΤΑΝΤΙΝΟΣ, ΒΕΛΕΝΤΖΑΣ ΙΩΑΝΝΗΣ, ΣΩΤΗΡΙΟΥ ΕΥΑΓΓΕΛΙΑ, ΣΑΚΕΛΛΑΡΗ ΑΓΓΕΛΙΚΗ
Η διάγνωση και η θεραπεία όγκων του εγκεφάλου
Γενική Κλινική
Τι συμβαίνει στο σώμα σου μετά τη διακοπή καπνίσματος
ΖΙΑΣ ΝΙΚΟΛΑΟΣ
Τι συμβαίνει στο σώμα σου μετά τη διακοπή καπνίσματος
Γενική Κλινική
Κάνε προτεραιότητα την Υγεία του Πεπτικού σου
ΔΑΝΔΑΚΗΣ ΔΗΜΗΤΡΙΟΣ
ΔΑΝΔΑΚΗΣ ΔΗΜΗΤΡΙΟΣ
Κάνε προτεραιότητα την Υγεία του Πεπτικού σου
Γενική Κλινική
Πολλαπλή Σκλήρυνση - Ιστορία και σημερινά δεδομένα
ΒΕΛΕΝΤΖΑΣ ΙΩΑΝΝΗΣ, ΚΟΥΜΑΚΗΣ ΚΩΝΣΤΑΝΤΙΝΟΣ
Πολλαπλή Σκλήρυνση - Ιστορία και σημερινά δεδομένα
Γενική Κλινική
Ιδιοπαθή Φλεγμονώδη Νοσήματα του Εντέρου (ΙΦΝΕ)
ΑΝΥΦΑΝΤΗΣ ΝΙΚΟΛΑΟΣ
ΑΝΥΦΑΝΤΗΣ ΝΙΚΟΛΑΟΣ
Ιδιοπαθή Φλεγμονώδη Νοσήματα του Εντέρου (ΙΦΝΕ)
Γενική Κλινική
Αρτηριακή Υπέρταση: Όλα όσα πρέπει να γνωρίζετε
ΚΑΛΑΝΤΖΗ ΜΑΡΙΑ
ΕΛΕΥΘΕΡΙΑΔΗΣ ΗΛΙΑΣ, ΚΑΛΑΝΤΖΗ ΜΑΡΙΑ
Αρτηριακή Υπέρταση: Όλα όσα πρέπει να γνωρίζετε
Γενική Κλινική
Ρήξη Πρόσθιου Χιαστού Συνδέσμου – Όλα όσα πρέπει να ξέρετε και πως βοηθάει η ε...
ΘΕΟΔΩΡΙΔΗΣ ΑΝΤΩΝΗΣ
ΘΕΟΔΩΡΙΔΗΣ ΑΝΤΩΝΗΣ
Ρήξη Πρόσθιου Χιαστού Συνδέσμου – Όλα όσα πρέπει να ξέρετε και πως βοηθάει η ε...
Γενική Κλινική
Άσθμα
ΛΑΖΑΡΑΤΟΥ ΑΓΓΕΛΙΚΗ
ΛΑΖΑΡΑΤΟΥ ΑΓΓΕΛΙΚΗ
Άσθμα
Γενική Κλινική
Παγκόσμια Εβδομάδα για τις Πρωτοπαθείς Ανοσοανεπάρκειες
ΚΑΝΑΡΙΟΥ ΜΑΡΙΑ 
Παγκόσμια Εβδομάδα για τις Πρωτοπαθείς Ανοσοανεπάρκειες
Παιδιατρική