DNA: Η Διπλή Έλικα της Ζωής και του Μέλλοντος

Το 1869 ένας 25χρονος Ελβετός βιοχημικός, ο Friedrich Miescher, ανακάλυψε ένα νέο υλικό που το ονόμασε νουκλείνη γιατί βρισκόταν στον πυρήνα (nucleus) του κυττάρου. Μάλιστα καθόρισε ότι το υλικό είναι οξύ από τα χημικά χαρακτηριστικά του.

Μέχρι το τέλος του 19ου αιώνα και παράλληλα με τον Δαρβίνο και την θεωρία της εξέλιξης, είχε προσδιοριστεί ότι στον πυρήνα του κυττάρου βρίσκονταν τα στοιχεία της κληρονομικότητας από τον Haeckel (1866). Ο Flemming πρότεινε τον όρο χρωματίνη (1882) και ο Boveri τον όρο χρωμόσωμα για τις μονάδες που μετέδιδαν τα κληρονομικά χαρακτηριστικά.

Ωστόσο η σύνδεση της νουκλείνης, αυτού που λέμε σήμερα δεσοξυ-ριβονουκλεικό οξύ ή DNA με την δομή που οι κυτταρολόγοι και οι γενετιστές έβλεπαν στα μικροσκόπια τους, την χρωματίνη και τα χρωμοσώματα έγινε πολύ αργότερα, με τα πειράματα του Avery (1944) και βέβαια την τελική διαλεύκανση της έλικας του DNA από τον Watson και Crick το 1953: στις 25 Απριλίου εκείνης της χρονιάς οι δύο επιστήμονες δημοσίευσαν την εργασία τους για τη χημική δομή του DNA. Η ανακάλυψη αυτή (που τους έδωσε και το Νόμπελ) θεωρείται η μεγαλύτερη ίσως των τελευταίων 100 χρόνων.

Έτσι  η 25^η Απριλίου καθιερώθηκε το 2003 στις ΗΠΑ ως η Παγκόσμιας Ημέρα του DNA. Από το 2012 υοθετήθηκε διεθνώς.

Οι Watson και Crick καθόρισαν ότι το DNA παρουσιάζεται ως διπλή έλικα, της οποίας κάθε κλώνος στρέφεται αντίυετα από τον άλλο. Το όλο μόριο είναι σταθερό καθώς δεσμοί υδρογόνου που σχηματίζονται μεταξύ των βάσεων αδενίνη (Α), θυμίνη (Τ), γουανίνη (G), κυτοσίνη (C) κρατάνε την έλικα δεσμευμένη. Επιπλέον, η αλληλουχία των βάσεων του DNA είναι το γενετικό μήνυμα, σαν ένας κώδικας, ένα λεξικό που μεταφέρει από κύτταρο σε κυτταρο και απο γενια σε γενιά την γενετική πληροφορία.

Στα χρόνια που ακολούθησαν, χιλιάδες επιστήμονες ανά τον κόσμο άρχισαν να χαρακτηρίζουν με λεπτομέρεια την αλληλουχία του DNA, να καταννοούν τον αναδιπλασιασμό του, ποιά και που είναι τα γονίδια και την θέση τους στα χρωμοσώματα κ.λπ.

Και ερχόμαστε στα δικά μας χρόνια, όπου όχι μόνο ξέρουμε ότι το DNA είναι το υλικό των γονιδίων μας αλλά ήδη από τα πρώτα χρόνια του 21ου αιώνα έχουμε έναν ακριβή χάρτη των χρωμοσωμάτων μας με την διεύθυνση κάθε γονιδίου και την δομή τους, αυτό που λέμε ανθρώπινο γονιδίωμα.

Στην Αινειάδα, ο Βιργίλιος λέει «sic itur ad astra»: στα άστρα πηγαίνεις με ένα ταξίδι...δεν είναι εύκολο να πάει κανείς στα άστρα. Και πράγματι,  το ταξίδι της ανακάλυψης για ότι έχει να κάνει με το DNA, την λειτουργία και σημασία του, που ξεκίνησε πριν από 150 χρόνια, ήταν συναρπαστικό και είχε θαυμάσια αποτελέσματα. Φτάσαμε πράγματι «στα άστρα» και σήμερα ξέρουμε πολλά για το πως λειτουργούν τα κύτταρα και οι οργανισμοί, πως κληρονομούνται τα χαρακτηριστικά, τι προκαλεί γενετικές νόσους, κ.λπ.

Αυτό γιορτάζουμε σήμερα - τις μεγάλες προόδους στην Γενετική που ξεκίνησαν με την ανακάλυψη του DNA και οδήγησαν στην Ιατρική Ακριβείας και το όραμα της πρόληψης, διάγνωσης, και θεραπείας κάθε νόσου με βάση εξατομικευμένα σε επίπεδο DNA χαρακτηριστικά. Ήδη για χιλιάδες γενετικά νοσήματα γνωρίζουμε τι τα προκαλεί και για ορισμένα υπάρχουν γονιδιακές θεραπείες, όλες βασισμένες στο DNA.

Επιπλέον, η ανάλυση του ανθρώπινου DNA οδήγησε την κούρσα για την ανάλυση του DNA όλων των ζώντων οργανισμών: γνωρίζουμε το γενετικό υλικό απλών μονοκυττάριων οργανισμών, ιών, βακτηρίων, μυκήτων, και σχεδόν όλων των ειδών. Καταλάβαμε έτσι, όχι μόνο τι μας διαφοροποιεί, αλλά πιο σημαντικό, τι μας ενώνει με όλα τα άλλα είδη ζωής. Παράλληλα, η πολυπλοκότητα της δομής του DNA, τονίζει και την μοναδικότητα κάθε είδους αλλά και κάθε ανθρώπου ξεχωριστά.

Το DNA μας είναι η ταυτότητα μας, διαφορετική από κάθε άλλο άτομο, αλλά και η απόδειξη ότι είμαστε συνέχεια της αρχικής ζωής στην Γη, άρρηκτα συνδεδεμένη με όλα τα άλλα ζώντα συστήματα στον πλανήτη μας.

Το μέλλον είναι λαμπρό: αν το ταξίδι ως εδώ ήταν ένα ταξίδι μέχρι τα άστρα, το μέλλον είναι η κατάκτηση του διαστήματος! Πράγματι, η κατανόηση όλων όσων έχουν να κάνουν με το DNA και την λειτουργία του θα μας επιτρέψει να επιτύχουμε την πρόληψη των παθήσεων και την στοχευμένη καταπολέμηση τους, την αποτροπή των επιπλοκών του γήρατος, και ακόμα την καλύτερη προσαρμογή μας στο περιβάλλον. 

Θα φτιακτούν τεχνητές μορφές ζωής που θα βασίζονται στο DNA. Ήδη γίνονται προσπάθειες για τα πρώτα συνθετικά κύτταρα. Και είναι πολύ πιθανό πολλά νέα συστήματα τεχνητής νοημοσύνης να βασίζονται σε συνθετικό DNA που θα μεταδίδει πληροφορία.

Υπάρχουν κίνδυνοι; Φυσικά! Το DNA έχει τέτοιες δυνατότητες που δεν θα μπορούσε να μην χρησιμοποιηθεί και για κακό. Το DNA μας είναι η ταυτότητα μας, άρα η προστασία του ως δεδομένο είναι ανάγκη για τα άτομα και επιτακτική για τις κοινωνίες. Αν το DNA χρησιμποποιηθεί για νέες μορφές ζωής ή σε εφαρμογές τεχνητής νοημοσύνης, οι τεχνολογίες αυτές πρέπει να ελεγχθούν για τον σεβασμό κανόνων βιοηθικής και να επιτηρούνται από τα αντίστοιχα οργανα των κοινωνιών.

Ωστόσο, παρά τους κινδύνους που ελοχεύουν, οι πρόοδοι είναι τόσες που μπορούμε περήφανα κάθε χρόνο στις 25 Απριλίου να αναφωνούμε «Χρόνια πολλά DNA! Το αξίζεις γιατί η γνώση σου άλλαξε την πορεία της ανθρωπότητας για πάντα!»  

Κωνσταντίνος Στρατάκης , Γενετιστής – Ενδοκρινολόγος, Υπεύθυνος Τμήματος Ιατρικής Γενετικής ΙΑΣΩ, ΙΑΣΩ Γενική Κλινική, ΙΑΣΩ Παίδων