Γενετικές μεταλλάξεις και κληρονομικότητα στον γυναικολογικό καρκίνο

Όλα τα τελευταία επιστημονικά δεδομένα συνδέουν μεταλλάξεις σε συγκεκριμένα γονίδια με τον καρκίνο του ενδομητρίου και των ωοθηκών.

Η Γυναικολογική Ογκολογία αποτελεί ίσως τον πλέον στενά συνδεδεμένο με την πρόληψη  επιστημονικό τομέα της Γυναικολογίας. Τόσο ο καρκίνος του ενδομητρίου όσο και ο καρκίνος των ωοθηκών, σε μερικές περιπτώσεις, οφείλονται σε γενετικές μεταλλάξεις. Αυτό καθιστά τον τακτικό γυναικολογικό προληπτικό έλεγχο και την παροχή συμβουλευτικής από τον Γυναικολόγο/Ογκολόγο υψίστης σημασίας.

Το σύνδρομο Lynch ευθύνεται για την εμφάνιση καρκίνου του ενδομητρίου σε ποσοστό 40 60% και καρκίνου των ωοθηκών σε ποσοστό περίπου 10% και προκαλείται από μεταλλάξεις στα γονίδια MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, EPCAM. Τις περισσότερες φορές, διαγιγνώσκεται σε αρχικό στάδιο και έχει εξαιρετική πρόγνωση. Η πιθανότητα να κληρονομήσουν  τα παιδιά τις μεταλλάξεις αυτές από τον πατέρα και τη μητέρα είναι 50%. Ο πιο αποτελεσματικός τρόπος πρόληψης του καρκίνου του ενδομητρίου και των ωοθηκών στις γυναίκες αυτές είναι η προφυλακτική αφαίρεση της μήτρας, των σαλπίγγων καιτων ωοθηκών λαπαροσκοπικά.

Εξάλλου, σε γυναίκες με μεταλλάξεις στα γονίδια BRCA1 ή BRCA2, η συχνότητα εμφάνισης καρκίνου ωοθηκών είναι αρκετά μεγαλύτερη από τον μέσο όρο του πληθυσμού και η μέση ηλικία εμφάνισης μειωμένη κατά περίπου 10 χρόνια. Έτσι, η αντίστοιχη πιθανότητα ανέρχεται στο 40-47% σε γυναίκες με μεταλλάξεις στο BRCA1, ενώ για όσες έχουν μετάλλαξη στο BRCA2, ο κίνδυνος ανάπτυξης καρκίνου των ωοθηκών προσεγγίζει το 17-27%.

Στις γυναίκες με αυτές τις μεταλλάξεις στα γονίδια, συστήνεται να υποβάλλονται σε χειρουργική επέμβαση για μείωση του κινδύνου μετά την ολοκλήρωση του οικογενειακού προγραμματισμού ή σε ηλικία 35 - 40 ετών, με τη λαπαροσκοπική αφαίρεση των σαλπίγγων πρώτα και των ωοθηκών αργότερα (βάσει των νέων δεδομένων, κάτι το οποίο ελαχιστοποιεί τους κινδύνους που προκύπτουν από την εμμηνόπαυση) να είναι οι ενδεικνυόμενες επεμβάσεις.

Θα πρέπει να γίνει αντιληπτό και κατανοητό ότι όλες οι επεμβάσεις στη Γυναικολογική Ογκολογία θα πρέπει να γίνονται με σύγχρονες χειρουργικές τεχνικές και, σχεδόν πάντα, λαπαροσκοπικά, με παράλληλη εφαρμογή καινοτόμων τεχνικών, όπως η  αναγνώριση και αφαίρεση του φρουρού λεμφαδένα μέσω της ειδικής χρωστικής ICG (indocyanine green), σε περιπτώσεις καρκίνου του ενδομητρίου.

Αυτό διότι έτσι βελτιώνεται η ποιότητα ζωής της γυναίκας τόσο στην άμεση προεγχειρητική όσο και, κυρίως, στη μετεγχειρητική περίοδο.

Στις περιπτώσεις καρκίνου των ωοθηκών, το ριζικό χειρουργείο, ιδανικά, θα πρέπει να πραγματοποιείται πριν από τη χορήγηση χημειοθεραπείας, με τη  χρήση ειδικών χειρουργικών τεχνικών  που αποσκοπούν στην αφαίρεση όλης  της νόσου από όλη την κοιλιακή χώρα και όργανα, κάτι που οδηγεί στη βελτίωση  της συνολικής επιβίωσης της ασθενούς.

Απαραίτητη προϋπόθεση για την επίτευξη των παραπάνω είναι η ειδική εκπαίδευση  και, ιδανικά, η πιστοποίηση των ιατρών που εξασκούν την οποιαδήποτε αντίστοιχη  κλινική πράξη. Ο σωστά εκπαιδευμένος  ιατρός όχι μόνο θα αντιμετωπίσει με καλύτερα αποτελέσματα το όποιο κλινικό πρόβλημα, αλλά και θα εφαρμόσει  θεραπείες με τις οποίες η πλειοψηφία  των μη εξειδικευμένων ιατρών δεν είναι  εξοικειωμένη.

Δρ Εμμανουήλ Καλαμπόκας MSc, PhD, RCOG, Μαιευτήρας-Χειρουργός Γυναικολόγος, Ακαδημαϊκός Υπότροφος Β’ Μαιευτικής - Γυναικολογικής Κλινικής ΕΚΠΑ – Αρεταίειο Νοσοκομείο, Εξειδίκευση στη Γυναικολογική Ογκολογία, Λαπαροσκόπηση, Κολποσκόπηση,  Βασιλικό Κολλέγιο Μαιευτήρων Γυναικολόγων (RCOG) Μεγάλης Βρετανίας (UK), Βρετανική Εταιρεία Κολποσκόπησης (BSCCP), Ευρωπαϊκή Εταιρεία Γυναικολογικής Ογκολογίας (ESGO), Συνεργάτης IAΣΩ