Γονιδιακός έλεγχος και πρόληψη ενάντια του καρκίνου

Ο Φεβρουάριος είναι μήνας διεθνώς αφιερωμένος στην πρόληψη του καρκίνου. Μάθετε για το ιατρικό ιστορικό της οικογένειάς σας και ρωτήστε το γιατρό σας εάν μια γενετική εξέταση θα μπορούσε να βοηθήσει εσάς και την οικογένειά σας.

Στις μέρες μας, υπάρχουν ευρέως διαθέσιμα γονιδιακά τεστ, που είναι τόσο απλά όσο μία απλή εξέταση αίματος ή λήψη σάλιου, τα οποία μπορούν να ανιχνεύσουν αν βρισκόμαστε σε αυξημένο κίνδυνο να νοσήσουμε από καρκίνο σε σχέση με τον γενικό πληθυσμό.

Ο γονιδιακός έλεγχος συστήνεται  σε άτομα που έχουν αυξημένη πιθανότητα να εμφανίσουν καρκίνο στη διάρκεια της ζωής τους (συνήθως σε νεότερη ηλικία), επειδή έχουν κληρονομήσει μία ‘‘παθογόνο παραλλαγή’’ στο γενετικό τους υλικό από την πατρική ή μητρική πλευρά.

Κάτι τέτοιο μπορεί να συμβαίνει ακόμα και αν οι γονείς μας δεν έχουν νοσήσει από καρκίνο, αν υπάρχουν διαφορετικά είδη καρκίνου στην οικογένεια, αν προερχόμαστε από μικρές οικογένειες ή έχουμε περιορισμένη πληροφόρηση.

Συχνότερα, η πληροφορία αυτή μπορεί να είναι διαθέσιμη σε εμάς, από κάποιο μέλος της οικογένειάς μας, που νοσεί ήδη από καρκίνο και έχει υποβληθεί σε γονιδιακό έλεγχο προκειμένου να υποβληθεί σε κατάλληλη θεραπευτική αγωγή.

Η ανεύρεση μιας κληρονομούμενης γενετικής παραλλαγής που αυξάνει τον κίνδυνο ανάπτυξης καρκίνου, μπορεί να οδηγήσει στην πρόληψη εμφάνισης του καρκίνου αυτού, μέσα από υιοθέτηση εντατικοποιημένων προληπτικών ελέγχων, από καθορισμένη ηλικία και σε συγκεκριμένα χρονικά διαστήματα, ανάλογα με την περίπτωση.

Επιπλέον, δίνεται η δυνατότητα έγκαιρης διάγνωσης ορισμένων καρκίνων, σε στάδια που είναι πλήρως ιάσιμα,  και επομένως αποφεύγεται ο ουσιαστικός κίνδυνος για την ζωή του ατόμου αλλά και οι επίπονες πολλές φορές αντινεοπλασματικές θεραπείες που απαιτούνται σε μεταγενέστερα στάδια.

Ιδιαιτέρως ωφέλιμες είναι και οι  εξατομικευμένες επιλογές μείωσης κινδύνου που παρέχονται, και αφορούν σε απλές αλλαγές του καθημερινού τρόπου ζωής (διατροφή, σωματική άσκηση, αποφυγή του αλκοόλ ή του καπνίσματος, προστασία από ακτινοβολία), μέχρι φαρμακευτικές ή χειρουργικές παρεμβάσεις, πάντοτε σύμφωνα με τα τελευταία επιστημονικά δεδομένα.

Η διαδικασία του γονιδιακού ελέγχου  γίνεται μετά από αναλυτική γενετική συμβουλευτική, η οποία περιλαμβάνει λήψη οικογενειακού ιστορικού, εκτενή ενημέρωση για την χρησιμότητα θετικών ή αρνητικών αποτελεσμάτων με σκοπό την πρόληψη ή την θεραπεία και έχει προεκτάσεις και για τα υπόλοιπα μέλη της οικογένειας.

Σε περίπτωση που ο ενδιαφερόμενος προβεί σε γονιδιακό έλεγχο, ακολουθεί δεύτερη συνεδρία στην οποία συζητούνται αναλυτικά τα αποτελέσματα και επισημαίνονται οι κατάλληλες προληπτικές εξετάσεις και οι ανάλογες δυνατότητες μείωσης κινδύνου.

Καραγεωργοπούλου Σοφία MD, PhD, Διευθύντρια Γ΄ Παθολογικής Ογκολογικής Κλινικής, ΙΑΣΩ Γενική Κλινική