Αιμορροφιλία: Κληρονομική & Επίκτητη Μορφή

Αιμορροφιλία: Κληρονομική & Επίκτητη Μορφή

Οι αιμορροφιλίες αποτελούν μια σπάνια ομάδα συγγενών διαταραχών της αιμόστασης του αίματος, που οφείλονται σε ανεπάρκεια συγκεκριμένων παραγόντων της πήξης. Ως αιμορροφιλία Α ορίζεται η κληρονομική ανεπάρκεια του παράγοντα πήξης VIII , ενώ η αιμορροφιλία Β οφείλεται στην ανεπάρκεια του παράγοντα πήξης  IX .   

Η νόσος είναι κληρονομική και εμφανίζεται σχεδόν  αποκλειστικά σε άνδρες (αιμορροφιλία Α). Υπολογίζεται ότι παγκοσμίως υπάρχουν 400.000 αιμορροφιλικοί, ενώ εκτιμάται ότι στην  Ελλάδα   περίπου 1.000 άτομα φέρουν τη συγκεκριμένη διαταραχή.  

Τα συμπτώματα της αιμορροφιλίας ποικίλουν ανάλογα με το βαθμό της διαταραχής και χαρακτηρίζονται από ήπιες αιμορραγικές εκδηλώσεις (εκχυμώσεις), έως μείζονες αιμορραγίες (αιματώματα, ενδαρθρικές αιμορραγίες, ενδοκράνια αιμορραγία). Η νόσος μπορεί να αποκαλυφθεί στη παιδική ηλικία, μέσω μιας παρατεταμένης αιμορραγίας μετά από τραύμα, χειρουργείο, οδοντιατρική επέμβαση. Σπανιότερα δε, η διάγνωση τίθεται κατά την ενήλικη ζωή.   

Εκτός από την κληρονομική αιμορροφιλία υπάρχει και η επίκτητη μορφή, η οποία αποκτάται κατά τη διάρκεια της ζωής κάποιου ατόμου και οφείλεται στην ανάπτυξη αντισωμάτων έναντι των παραγόντων VIII ή IX . Στη πλειοψηφία των περιπτώσεων δεν υπάρχει σαφές αίτιο για την ανάπτυξή τους, γι’  αυτό το λόγο αυτή η μορφή αιμορροφιλίας χαρακτηρίζεται ως ιδιοπαθής. Η μεγάλη ηλικία, η εγκυμοσύνη, τα κακοήθη και αυτοάνοσα νοσήματα αποτελούν κάποιες από τις αιτίες εμφάνισης αυτής της διαταραχής.   

Η βασική θεραπευτική αντιμετώπιση της αιμορροφιλίας συνίσταται στην χορήγηση των ελλειπόντων παραγόντων πήξης, ενώ η συμπληρωματική θεραπεία μπορεί να περιλαμβάνει επιπλέον αντιινωδολυτικά φάρμακα ως επιπρόσθετο μέτρο αιμόστασης. Στην επίκτητη μορφή αιμορροφιλίας τα αιμορραγικά επεισόδια είναι σοβαρά, ενώ δύσκολα αντιμετωπίζονται με τη χορήγηση παραγόντων πήξης.  

Ο προληπτικός έλεγχος αποτελεί ένα κρίσιμο βήμα για την έγκαιρη διάγνωση και την αποτελεσματική διαχείριση της διαταραχής.  Περιλαμβάνει γενετικές εξετάσεις και εξιδεικευμένες αιματολογικές αναλύσεις για την ανίχνευση της έλλειψης των παραγόντων της πήξης. Η διαδικασία αυτή είναι ιδιαίτερα σημαντική για οικογένειες με ιστορικό αιμορροφιλίας, παρέχοντας πολύτιμες πληροφορίες για τη πρόληψη σοβαρών διαταραχών μέσω της έγκαιρης και στοχευμένης θεραπείας.  

Η Παγκόσμια Ημέρα Αιμορροφιλίας που εορτάζεται κάθε χρόνο στις 17 Απριλίου, αποτελεί μια σημαντική πρωτοβουλία για την αύξηση της ευαισθητοποίησης γύρω από την αιμορροφιλία και άλλες διαταραχές της αιμόστασης.  

Η ημερομηνία επιλέχτηκε προς τιμήν του Φρανκ Σνάμπελ, (αιμορροφιλικός και ο ίδιος) ιδρυτή της Παγκόσμιας Ομοσπονδίας Αιμορροφιλίας ( WFH ), η οποία αποτελεί κεντρικό φορέα στην προώθηση της έρευνας, της εκπαίδευσης και της υποστήριξης των ατόμων με αιμορροφιλία σε όλο τον κόσμο.  

Στο πλαίσιο της διαχείρισης και θεραπείας αιμορροφιλίας στην Ελλάδα ο Όμιλος ΙΑΣΩ αποτελεί έναν από τους κύριους παρόχους υγειονομικών υπηρεσιών με εξειδίκευση.   

Ειρήνη Καΐτσα , Αιματολόγος, Διευθύντρια Α΄ Αιματολογικής Κλινικής, ΙΑΣΩ & ΙΑΣΩ Γενική Κλινική 

Συντάκτης Άρθρου

ΚΑΪΤΣΑ ΕΙΡΗΝΗ

ΑΙΜΑΤΟΛΟΓΟΣ

Δείτε κι άλλα άρθρα του ιατρού

Σχετικά Άρθρα

Ιδιοπαθή Φλεγμονώδη Νοσήματα του Εντέρου (ΙΦΝΕ)
ΑΝΥΦΑΝΤΗΣ ΝΙΚΟΛΑΟΣ
ΑΝΥΦΑΝΤΗΣ ΝΙΚΟΛΑΟΣ
Ιδιοπαθή Φλεγμονώδη Νοσήματα του Εντέρου (ΙΦΝΕ)
Γενική Κλινική
Κοιλιοκάκη: μια άγνωστη, σιωπηλή νόσος με πολλά πρόσωπα
ΤΥΡΜΠΑΣ ΙΩΑΝΝΗΣ
ΤΥΡΜΠΑΣ ΙΩΑΝΝΗΣ
Κοιλιοκάκη: μια άγνωστη, σιωπηλή νόσος με πολλά πρόσωπα
Γενική Κλινική
Αρτηριακή Υπέρταση: Όλα όσα πρέπει να γνωρίζετε
ΚΑΛΑΝΤΖΗ ΜΑΡΙΑ
ΕΛΕΥΘΕΡΙΑΔΗΣ ΗΛΙΑΣ, ΚΑΛΑΝΤΖΗ ΜΑΡΙΑ
Αρτηριακή Υπέρταση: Όλα όσα πρέπει να γνωρίζετε
Γενική Κλινική
Ρήξη Πρόσθιου Χιαστού Συνδέσμου – Όλα όσα πρέπει να ξέρετε και πως βοηθάει η ε...
ΘΕΟΔΩΡΙΔΗΣ ΑΝΤΩΝΗΣ
ΘΕΟΔΩΡΙΔΗΣ ΑΝΤΩΝΗΣ
Ρήξη Πρόσθιου Χιαστού Συνδέσμου – Όλα όσα πρέπει να ξέρετε και πως βοηθάει η ε...
Γενική Κλινική
Άσθμα
ΛΑΖΑΡΑΤΟΥ ΑΓΓΕΛΙΚΗ
ΛΑΖΑΡΑΤΟΥ ΑΓΓΕΛΙΚΗ
Άσθμα
Γενική Κλινική
Παγκόσμια Εβδομάδα για τις Πρωτοπαθείς Ανοσοανεπάρκειες
ΚΑΝΑΡΙΟΥ ΜΑΡΙΑ 
Παγκόσμια Εβδομάδα για τις Πρωτοπαθείς Ανοσοανεπάρκειες
Παιδιατρική
Ευερέθιστο Έντερο
ΓΚΟΥΜΑΣ ΚΩΝΣΤΑΝΤΙΝΟΣ
ΓΚΟΥΜΑΣ ΚΩΝΣΤΑΝΤΙΝΟΣ
Ευερέθιστο Έντερο
Γενική Κλινική
Βασικές συμβουλές επιβίωσης για ασθενείς με σύνδρομο Sjögren
ΖΑΜΠΕΛΗ ΕΥΑΓΓΕΛΙΑ
Βασικές συμβουλές επιβίωσης για ασθενείς με σύνδρομο Sjögren
Γενική Κλινική
Παθήσεις του ώμου στη μέση ηλικία
ΓΙΑΝΝΑΚΟΠΟΥΛΟΣ ΧΡΗΣΤΟΣ
ΓΙΑΝΝΑΚΟΠΟΥΛΟΣ ΧΡΗΣΤΟΣ
Παθήσεις του ώμου στη μέση ηλικία
Γενική Κλινική
Μικροαποτιτανώσεις στη μαστογραφία - Τι χρειάζεται να γνωρίζω;
ΛΥΜΠΕΡΟΠΟΥΛΟΣ ΗΛΙΑΣ, ΑΓΓΕΛΟΠΟΥΛΟΣ ΜΙΛΤΙΑΔΗΣ
Μικροαποτιτανώσεις στη μαστογραφία - Τι χρειάζεται να γνωρίζω;
Μαιευτική - Γυναικολογική