Πρόκειται για μια πρωτοποριακή εξέταση που αναλύει το DNA του μωρού σας, με στόχο την έγκαιρη ανίχνευση σοβαρών γενετικών, μεταβολικών και σπάνιων νοσημάτων. Έτσι, οι γονείς και οι γιατροί αποκτούν πολύτιμη γνώση από την αρχή της ζωής του παιδιού, ώστε να υπάρχει η δυνατότητα έγκαιρης πρόληψης, παρακολούθησης και, όπου χρειάζεται, θεραπευτικής παρέμβασης πριν ακόμη εμφανιστούν συμπτώματα.

Η διαδικασία είναι απλή, ανώδυνη και απόλυτα ασφαλής: χρειάζονται μόνο λίγες σταγόνες αίματος από το νεογνό, οι οποίες λαμβάνονται συνήθως μέσα στις πρώτες ημέρες μετά τη γέννηση. Το δείγμα αποστέλλεται για γονιδιωματική ανάλυση με τεχνολογία Νέας Γενιάς (Next Generation Sequencing – NGS). Η εξέταση γίνεται μία φορά στη ζωή του παιδιού, αλλά τα αποτελέσματα και οι πληροφορίες που προκύπτουν μπορούν να αξιοποιούνται για πάντα, καθώς το DNA παραμένει το ίδιο σε όλη τη διάρκεια της ζωής.

Η καλύτερη στιγμή είναι αμέσως μετά τη γέννηση, ιδανικά όσο το μωρό βρίσκεται ακόμη στο Μαιευτήριο. Με αυτόν τον τρόπο, οι γονείς μπορούν να έχουν άμεσα μια ολοκληρωμένη εικόνα για πιθανούς κινδύνους και να προγραμματίσουν έγκαιρα ό,τι χρειάζεται για την υγεία του παιδιού τους.

Ο έλεγχος επικεντρώνεται σε στοχευμένη ανάλυση 500–600 γονιδίων υψηλής σημασίας, τα οποία σχετίζονται με:

• κληρονομικά νοσήματα,
• μεταβολικές διαταραχές,
• σπάνια αλλά σοβαρά σύνδρομα,
• παθήσεις που μπορούν να προληφθούν ή να αντιμετωπιστούν καλύτερα αν γνωρίζουμε από νωρίς την ύπαρξή τους.

Τα γονίδια που ελέγχονται έχουν επιλεγεί διεθνώς με βάση την κλινική τους αξία, δηλαδή γιατί συνδέονται με καταστάσεις για τις οποίες υπάρχει πρακτική ιατρική δράση: πρόληψη, παρακολούθηση ή θεραπευτική παρέμβαση.

Γιατί η πρόληψη είναι το πιο σημαντικό δώρο που μπορείτε να κάνετε στο παιδί σας. Ο Neonatal BabyGen δίνει τη δυνατότητα να γνωρίζετε έγκαιρα εάν υπάρχει κάποιος κίνδυνος, ώστε να κινητοποιηθείτε άμεσα μαζί με τους γιατρούς σας. Έτσι, μπορείτε να προλάβετε επιπλοκές, να οργανώσετε την καλύτερη φροντίδα και να δώσετε στο παιδί σας το πλεονέκτημα μιας εξατομικευμένης, υπεύθυνης ιατρικής παρακολούθησης από την αρχή της ζωής του.

Η ανάλυση του Neonatal BabyGen πραγματοποιείται αποκλειστικά από τη Neoscreen, το μοναδικό εργαστήριο στην Ελλάδα με τεχνολογική επάρκεια για τέτοιου είδους εξετάσεις.

• Η Neoscreen διαθέτει 20 χρόνια εμπειρίας στον νεογνικό κλινικό έλεγχο και πάνω από 10 χρόνια εξειδίκευσης στην ανάλυση του ανθρώπινου γονιδιώματος.
• Είναι εξειδικευμένο εργαστήριο στη χώρα που συνδυάζει αυτήν την τεχνογνωσία με την απαραίτητη υποδομή για ολοκληρωμένο γονιδιωματικό έλεγχο.

Τα αποτελέσματα παραδίδονται στους γονείς σε 15–20 εργάσιμες ημέρες και συνοδεύονται πάντα από κλινική γενετική συμβουλευτική.

Όσον αφορά την προστασία των δεδομένων:

• Τα δεδομένα ανήκουν αποκλειστικά στους γονείς και δεν κοινοποιούνται ούτε μεταφέρονται σε τρίτους.
• Το εργαστήριο καταστρέφει το βιολογικό υλικό και τα γενετικά δεδομένα μετά από δύο μήνες, εξασφαλίζοντας απόλυτη ιδιωτικότητα και ασφάλεια.
• Οι γονείς είναι οι μόνοι που διατηρούν την κυριότητα και το δικαίωμα στη διαχείριση των αποτελεσμάτων

Σε περίπτωση που εντοπιστούν παθολογικά ευρήματα, ενεργοποιείται άμεσα ένα ολοκληρωμένο πρωτόκολλο διαχείρισης:

• Υπάρχει άμεση επικοινωνία με τον θεράποντα ιατρό, ώστε να ενημερωθεί πλήρως για τα αποτελέσματα.
• Προγραμματίζονται άμεσα συμπληρωματικές εξετάσεις, όπως:
  • διευρυμένη μεταβολομική ανάλυση,
  • έλεγχος RNA,
  • και άλλες εξειδικευμένες αναλύσεις, όπου χρειάζεται.

Ο συνδυασμός αυτών των εξετάσεων δημιουργεί ένα πολυ-ομικό (multi-omics) προφίλ, που προσφέρει την πιο ολοκληρωμένη εικόνα για την κατάσταση της υγείας του παιδιού.

Με αυτόν τον τρόπο, εξασφαλίζεται η πληρέστερη δυνατή διάγνωση και οι γονείς έχουν την καθοδήγηση που χρειάζονται για την καλύτερη φροντίδα του παιδιού τους, με βάση τα πιο σύγχρονα επιστημονικά δεδομένα.

Η προστασία των προσωπικών δεδομένων του παιδιού σας αποτελεί απόλυτη προτεραιότητα.

• Κάθε δείγμα λαμβάνει μοναδικό κωδικό ταυτοποίησης και αναλύεται ανώνυμα, χωρίς να συνοδεύεται από άλλα προσωπικά στοιχεία.
• Καμία πληροφορία που αφορά τους γονείς ή το παιδί δεν κοινοποιείται ή διαβιβάζεται σε τρίτους.
• Τα δεδομένα ανήκουν αποκλειστικά στους γονείς.
• Το εργαστήριο καταστρέφει το βιολογικό υλικό μετά από δύο μήνες, εξασφαλίζοντας την πλήρη ιδιωτικότητα.
• Επιπλέον, η Neoscreen είναι πιστοποιημένη με ISO 27001, το διεθνές πρότυπο για την ασφάλεια πληροφοριών, το οποίο διασφαλίζει την ηλεκτρονική προστασία όλων των δεδομένων.

Έτσι, ο έλεγχος Neonatal BabyGen δεν προσφέρει μόνο τη δύναμη της πρόληψης, αλλά και την εγγύηση της ανωνυμίας, της εμπιστευτικότητας και της μέγιστης ασφάλειας για κάθε οικογένεια.