Ο έλεγχος για τα μεταβολικά νοσήματα περιλαμβάνει: Κυστική Ίνωση (IRT), Συγγενή Υπερπλασία Επινεφριδίων (17-OH-Progesterone), Ανεπάρκεια Βιοτινιδάσης (μερική και ολική), Οργανικές Οξυουρίες, Ανεπάρκεια Απορρόφησης Αμινοξέων, Ανεπάρκεια Απορρόφησης Λιπαρών Οξέων. Η συνολική συχνότητα είναι 1:1500 παιδιά.

Τί είναι ο νεογνικός έλεγχος;

Ο νεογνικός έλεγχος διεξάγεται την 2η με 4η ημέρα μετά τη γέννηση. Σκοπός τoυ νεογνικού ελέγχου είναι η ανίχνευση νεογνών «ύποπτων» όσον αφορά στην παρουσία σοβαρών νοσημάτων, των οποίων η έγκαιρη διάγνωση επιτρέπει τη βελτίωση της κλινικής εικόνας ή/και την αποφυγή εκδήλωσης σοβαρών κλινικών συμπτωμάτων, όπως νευρολογικές, πεπτικές, αναπνευστικές και άλλες διαταραχές. Το Ινστιτούτο Υγείας του Παιδιού παρέχει έλεγχο για 4 μόνο νοσήματα: φαινυλκετονουρία, ανεπάρκεια της γλυκόζο-6-φωσφορικής αφυδρογονάσης (G6PD), συγγενής υποθυρεοειδισμός και γαλακτοζαιμία.

Τί είναι ο διευρυμένος νεογνικός έλεγχος;

Ο διευρυμένος νεογνικός έλεγχος παρέχει τη δυνατότητα ανίχνευσης επιπλέον σοβαρών νοσημάτων κάποια από τα οποία απαντώνται με σχετικά υψηλή συχνότητα στον ελληνικό πληθυσμό και κάποια άλλα είναι πιο σπάνια. Συγκεκριμένα, όσον αφορά στα νοσήματα υψηλής συχνότητας περιλαμβάνει την κυστική ίνωση, την ανεπάρκεια της βιοτινιδάσης και τη συγγενή υπερπλασία των επινεφριδίων. Κάθε χρόνο γεννιούνται 50-60 παιδιά τα οποία πάσχουν από Κυστική Ίνωση, η οποία αποτελεί νόσο που επιδρά στη λειτουργία πολλών οργανικών συστημάτων αλλά οι κύριες κλινικές εκδηλώσεις εντοπίζονται στο αναπνευστικό και το πεπτικό σύστημα.

Η έγκαιρη διάγνωση της συγκεκριμένης νόσου προάγει με τη λήψη κατάλληλων μέτρων την αντιμετώπιση και βελτιστοποίηση των κλινικών συμπτωμάτων με αποτέλεσμα να διασφαλίζεται για τον ασθενή καλύτερη ποιότητα ζωής.

Όσον αφορά τα σπανιότερα νοσήματα, πρόκειται για 40 μεταβολικές διαταραχές (ανεπάρκεια αμινοξέων, λιπαρών οξέων ή/και οργανικών οξέων) των οποίων η έγκαιρη διάγνωση μπορεί να προλάβει την εκδήλωση σοβαρών προβλημάτων υγείας όπως νοητική υστέρηση, απώλεια ακοής, διαταραχές όρασης, επιληπτικές κρίσεις.

Σε περίπτωση παθολογικού και μόνο ευρήματος θα ενημερωθείτε από το ΙΑΣΩ και θα σας αποσταλούν τα αποτελέσματα στη διεύθυνση που έχετε δηλώσει κατά την εισαγωγή σας.

Πρόκειται για μια απλή, σύντομη, ακίνδυνη εξέταση, η οποία εφαρμόζεται σε όλα τα σύγχρονα μαιευτήρια του εξωτερικού. Κατά την εκτέλεση της εξετάσης μεταδίδoνται στο νεογνό συνεχείς ρυθμικοί ήχοι και η καταγραφή της ηχητικής απαντήσεως του αυτιού γίνεται μέσω ειδικής συσκευής, συνδεδεμένης με υπολογιστή. Ο ιδεώδης χρόνος για την εκτέλεση της εξετάσεως αυτής είναι οι πρώτες ημέρες της γεννήσεως, οπότε τα νεογνά κοιμούνται κατά το μεγαλύτερο διάστημα της ημέρας, είναι δε δυνατόν να γίνει η εξέταση κατά τη διάρκεια του ύπνου, χωρίς το παιδί να καταλάβει ότι εξετάζεται.

Η θετική απάντηση των ωτοακουστικών εκπομπών είναι ενδεικτική φυσιολογικής ακοής σε πολύ μεγάλο ποσοστό. Η συχνότητα της νεογνικής βαρηκοΐας συνολικά είναι 3-4‰ ενώ της πολύ μεγάλης βαρηκοΐας (κώφωσης) είναι ένα παιδί στα 1.000.. Αξίζει να σημειωθεί ότι τα αναφερόμενα ποσοστά ισχύουν και για παιδιά χωρίς κληρονομικό ιστορικό βαρηκοΐας στην οικογένεια. Η ανίχνευση της βαρηκοΐας από τις πρώτες κιόλας εβδομάδες και η έγκαιρη συνεπώς αντιμετώπισή της έχει τεράστια σημασία τόσο για την ανάπτυξη της ομιλίας, όσο και στην νοητική και ψυχική εξέλιξη των παιδιών.

Για το λόγο αυτό η εξέταση των ωτοακουστικών εκπομπών, η οποία πραγματοποιείται σε όλα τα νεογνά στις ΗΠΑ και τις χώρες της Δυτικής Ευρώπης, εφαρμόζεται και σε όλα τα νεογέννητα του ΙΑΣΩ, εδώ και είκοσι χρόνια.

Αξίζει να σημειωθεί ότι το ΙΑΣΩ είναι η πρώτη Μαιευτική Κλινική στην Ελλάδα που εφάρμοσε τη συγκεκριμένη εξέταση καθολικά. Το εν λόγω πρόγραμμα του ΙΑΣΩ είναι από τα μεγαλύτερα διεθνώς.

Τα ανωτέρω είναι σύμφωνα με υποδείξεις της Παγκόσμιας Οργάνωσης Υγείας. Η καταγραφή της εξέτασης παραμένει στο φάκελο νοσηλείας και το αποτέλεσμα της αναγράφεται στο βιβλιάριο υγείας του νεογνού (σελ. 15).

Βιβλιογραφία:

1. American Academy of Pediatrics, Task Force on Newborn and Infant Hearing. Newborn and Infant Hearing loss: detection and intervention. Pediatrics 1999

2. European Consensus Statement on Neonatal Hearing Screening. Audiology 1999.

3. World Health Organization. Newborn and Infant Hearing Screening. Current Issues and Guiding Principles for Action. Geneva, Switzerland, 09-10 November 2009.

4. S. Korres et al. Outcomes and Efficasy of Newborn Hearing Screening: Strengths and Weaknesses. The Laryngoscope 2008.

Ο οφθαλμολογικός έλεγχος γίνεται στο Μαιευτήριο και εξετάζει την τυχόν ύπαρξη συγγενών ανωμαλιών στα μάτια και στα βλέφαρα του νεογνού. Επίσης εξετάζεται η τυχόν ύπαρξη συγγενών παθήσεων όπως ο συγγενής καταρράκτης, το γλαύκωμα, συγγενείς παθήσεις των οπτικών νεύρων και του αμφιβληστροειδή ή η ύπαρξη κάποιας φλεγμονής στον βυθό του ματιού (πχ τοξοπλάσμωση) ή στον επιπεφυκώτα (πχ επιπεφυκίτις). Η έγκαιρη διάγνωση και αντιμετώπιση μερικών εκ των ανωτέρω παθήσεων μπορεί να αποβεί σωτήρια για την όραση του βρέφους. Η καταγραφή της εξέτασης παραμένει στο φάκελλο νοσηλείας και το αποτέλεσμα της αναγράφεται στο βιβλιάριο υγείας του νεογνού (σελ.15).

Βιβλιογραφία:

1. Eye Examination in newborn, infant and children, Study Reaffirmed May 2007 HOSKINS CENTER FOR QUALITY EYE CARE

2. American Academy of ophthalmology Pediatric Eye Evaluation, PPP-September 2012

3. Multiple Strokes in a newborn, OPHTHALMOLOGY Volume 116 Issue 4 April 2009

Η αναπτυξιακή δυσπλασία των ισχίων, παλαιότερα ευρέως γνωστή ως συγγενές εξάρθρημα ισχίων (ΣΕΙ), αποτελεί μια συχνή πάθηση, που αφορά το 0,1% των γεννήσεων. Πρόκειται για μια πολυπαραγοντική κατάσταση, που η αντιμετώπιση της είναι απλή, εφόσον ανιχνευθεί πρώιμα (πριν τους 6 μήνες). Σε σημαντικό ποσοστό διαγιγνώσκεται με προληπτικό κλινικό έλεγχο των ισχίων από τον παιδίατρο ή εξειδικευμένο ορθοπαιδικό, όμως σ’ ένα σημαντικό ποσοστό διαλάθει της διάγνωσης για αρκετούς μήνες.

Με τον υπερηχογραφικό έλεγχο αναδεικνύεται η μορφολογία της κατ’ ισχίον άρθρωσης και μπορεί να διαγνωσθεί πρώιμα και η λεγόμενη «σιωπηρή δυσπλασία» με αποτέλεσμα η θεραπεία να ξεκινά έγκαιρα. Σε ευρωπαικές χώρες που έχει εφαρμοσθεί ο καθολικός προληπτικός έλεγχος των ισχίων με υπερηχογράφημα στα νεογνά, το ποσοστό των καθυστερημένων διαγνωσθέντων περιπτώσεων δυσπλασίας έχει σχεδόν εξαλειφθεί και κατ’ επέκταση και οι περίπλοκες χειρουργικές επεμβάσεις.

Βιβλιογραφία:

1. Diagnostic accuracy of static Graf technique of ultrasound evaluation of infant hips for developmental dysplasia . Arch ortho Trauma Surg. 2011; 131(1):53-8

2. Evolution of late presenting developmental dysplasia of the hip and associated surgical procedures after 14 years of neonatal ultrasound screening. JBJS(Br):2004;86-B:585-9

Οι καρδιακές παθήσεις (συγγενείς και κληρονομικές) στα νεογνά δεν είναι σπάνιες αφού 10 με 12 στα χίλια νεογνά γεννιούνται με κάποια καρδιακή ανωμαλία. Οι περισσότερες (65%) από τις παθήσεις αυτές θα χρειαστούν θεραπεία (συνήθως χειρουργική) μέσα στον πρώτο χρόνο της ζωής τους. Η έγκαιρη διάγνωση και θεραπεία βελτιώνει θεαματικά την τελική τους έκβαση.

Το ΙΑΣΩ έχει καθιερώσει στο πλαίσιο των προαιρετικών εξετάσεων του νεογνού τον καρδιολογικό έλεγχο (καρδιολογική εξέταση & υπερηχογράφημα καρδιάς), ο οποίος πραγματοποιείται από έμπειρους, εξειδικευμένους Παιδοκαρδιολόγους. Διενεργείται στον βρεφοθάλαμο του Νοσηλευτικού ορόφου. Συμπληρώνει την προγεννητική καρδιολογική εξέταση και παρέχει τη δυνατότητα ενημέρωσης των γονέων καθώς και του θεράποντος Παιδιάτρου για τον αποκλεισμό καρδιακών προβλημάτων του νεογνού. Στην περίπτωση παρουσίας καρδιολογικού προβλήματος, μετά την λεπτομερή ενημέρωση των γονέων, δίνονται οι κατάλληλες οδηγίες για αντιμετώπιση και παρακολούθηση.

Βιβλιογραφία:

1. Van der Linde D, Konings EE, Slager MA, Witsenburg M, Helbing WA, Takkenberg JJ, Roos-Hesselink JW. Birth prevalence of congenital heart disease worldwide: a systematic review and meta-analysis. J Am Coll Cardiol 2011; 58:2241–2247. doi: 10.1016/j.jacc.2011.08.025 [PubMed] [CrossRef] [Google Scholar]

2. Hoffman JI, Kaplan S. The incidence of congenital heart disease. J Am Coll Cardiol 2002; 39:1890–1900. [PubMed] [Google Scholar]

3. Wren C The epidemiology of cardiovascular malformations. In: Moller JH, ed. Pediatric Cardiovascular Medicine 2nd ed. West Sussex, UK: Blackwell

Publishing; 2012: 268–275. [Google Scholar]

4. Marelli AJ, Ionescu-Ittu R, Mackie AS, Guo L, Dendukuri N, Kaouache M. Lifetime prevalence of congenital heart diseaseα in the general population from 2000 to 2010. Circulation 2014;130:749–756. doi: 10.1161/CIRCULATION AHA.113.008396 [PubMed] [CrossRef] [Google Scholar

Σύμφωνα με τη διεθνή βιβλιογραφία, τα χαμηλού βάρους νεογνά έχουν στατιστικά αυξημένη πιθανότητα εμφάνισης διαταραχών σωματικής Ανάπτυξης και μεταβολικών διαταραχών στη μετέπειτα ζωή, όπως:

• Χαμηλό ανάστημα
• Διαταραχές βάρους – παχυσαρκία
• Διαταραχές εφηβείας (πρώιμη αδρεναρχή – πρώιμη ήβη)
• Ανθεκτικότητα στην ινσουλίνη
• Καρδιαγγειακές διαταραχές στην ενήλικη ζωή

Για τον λόγο αυτό χρειάζονται συχνή παρακολούθηση και έγκαιρη αντιμετώπιση. Η παρακολούθηση γίνεται από εξειδικευμένο Παιδοενδοκρινολόγο και έμπειρο Παιδίατρο.

Βιβλιογραφία:

1. CONSENSUS STATEMENT: Management of the Child Born Small for Gestational Age through to Adulthood: AConsensus Statement of the International

Societies of Pediatric Endocrinology and the Growth Hormone Research Society The Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism2007

2. Children Born Small-for-Gestational Age: Postnatal Growth and Hormonal Status, Kerstin Albertsson-Wiklanda,Horm Res 1998

3. Childhood growth of singletons conceived following in vitro fertilisation or intracytoplasmic sperm injection: a systematic review and meta‐analysis, Bay B,BJOG2019