Προαιρετικά Ιατρικά Προγράμματα Νεογνικής Πρόληψης

Οι προληπτικοί έλεγχοι των νεογνών σκοπό έχουν την πρώιμη ανίχνευση των συγγενών ανωμαλιών του ακουστικού συστήματος, του οπτικού συστήματος, της λειτουργίας των ισχίων και του μεταβολικού συστήματος. Συγγενής ανωμαλία είναι μία ανατομική ή λειτουργική ανωμαλία η οποία υπάρχει ήδη από τη γέννηση. Η ανίχνευση ασθενειών σε πρώιμο ή ασυμπτωματικό στάδιο αποτελεί το πρώτο βήμα για την πρόληψη προβλημάτων υγείας στο μέλλον.

Η προγνωστική αξία των παραπάνω προληπτικών προγραμμάτων είναι ανεκτίμητη γιατί μπορούμε να διαγνώσουμε έγκαιρα τυχόν συγγενείς (εκ γενετής) ανωμαλίες, οι οποίες συχνά δεν παρουσιάζουν συμπτώματα στη νεογνική ηλικία, αλλά μπορούν να προκαλέσουν σοβαρά προβλήματα στη συνέχεια. Η έγκαιρη διάγνωση δίνει τη δυνατότητα για άμεση αντιμετώπιση και έναρξη της θεραπευτικής αγωγής, συμβάλλοντας στον περιορισμό των δυνητικά επικίνδυνων επιπλοκών των συγγενών ανωμαλιών.

Στο ΙΑΣΩ Θεσσαλίας, πραγματοποιούνται πρωτοποριακά προγράμματα προληπτικών ελέγχων από εξειδικευμένο ιατρικό προσωπικό και εργαστήρια, με την επιστημονική επίβλεψη του Νεογνολογικού Τμήματος (ΜΕΝΝ) της Κλινικής και σύμφωνα με τις διεθνείς επιστημονικές εξελίξεις.

Τα αποτελέσματα των προληπτικών ελέγχων σημειώνονται στο βιβλιάριο υγείας του παιδιού και οι γονείς ενημερώνονται γι’ αυτά από τους ιατρούς. Τα αποτελέσματα του ελέγχου των μεταβολικών νοσημάτων αποστέλλονται ταχυδρομικώς στη διεύθυνση επικοινωνίας που δώσατε κατά την εισαγωγή σας.

 

Τι είναι ο έλεγχος ακοής των νεογνών ;

Τα τελευταία χρόνια έχουμε στη διάθεση μας ανώδυνες και ασφαλείς μεθόδους, όπως οι ωτοακουστικές εκπομπές, για τον έλεγχο της ακοής των νεογνών. Η μέθοδος των ωτοακουστικών εκπομπών επιτρέπει τον έλεγχο της ακοής ήδη από τις πρώτες ημέρες μετά τη γέννηση. Η συγκεκριμένη εξέταση εφαρμόζεται ως υποχρεωτική εξέταση ρουτίνας σε όλα τα νεογνά στα μεγάλα κέντρα των ΗΠΑ και της Δυτικής Ευρώπης, αλλά και σε όλα τα δημόσια και τα περισσότερα ιδιωτικά νοσοκομεία στην Ελλάδα σύμφωνα με υποδείξεις του Παγκόσμιου Οργανισμού Υγείας και της Παγκόσμιας Οργάνωσης για την Παιδική Βαρηκοΐα.

 

Πώς γίνεται ο έλεγχος της ακοής ;

Η μέθοδος η οποία εφαρμόζεται ονομάζεται «καταγραφή των ωτοακουστικών εκπομπών», πρόκειται για μέθοδο ανώδυνη, αξιόπιστη και σύντομη, εκτελούμενη με ειδικό εξοπλισμό μόνο από εξειδικευμένους ωτορινολαρυγγολόγους και δεν την αντικαθιστά η απλή παιδιατρική εκτίμηση. Κατά τη διενέργεια της εξέτασης τοποθετείται στο αυτί του νεογνού ένα ηχείο, το οποίο στέλνει ειδικά διαμορφωμένους ήχους στο εσωτερικό αυτί (κοχλία). Οι ήχοι προκαλούν διέγερση των κυττάρων του κοχλία, τα οποία παράγουν ένα ειδικό σήμα, το οποίο καταγράφεται και αναλύεται. Τα αποτελέσματα λαμβάνονται άμεσα.

 

Πρέπει ο έλεγχος της ακοής να γίνεται σε όλα τα νεογνά ;

Η φυσιολογική ακοή από τους πρώτους μήνες της ζωής αποτελεί βασική προϋπόθεση για την κατανόηση και ανάπτυξη της ομιλίας. Εάν ένα μωρό παρουσιάσει κάποιο πρόβλημα στην ακοή, τότε η φυσιολογική πορεία της γλωσσικής και ομιλητικής του ανάπτυξης διαταράσσεται σημαντικά, με επιπτώσεις όχι μόνο στην κοινωνικοποίηση του, αλλά και αργότερα, στις σχολικές του επιδόσεις. Η έγκαιρη διάγνωση του προβλήματος έχει τεράστια σημασία γιατί μπορεί πλέον να αντιμετωπιστεί ιατρικά, εξασφαλίζοντας στο παιδί μια φυσιολογική ανάπτυξη.

 

 

Τι ελέγχεται κατά την εξέταση των ματιών στο νεογνό;

Ελέγχονται τυχόν ανατομικές ανωμαλίες του βολβού, θολερότητες των θλώντων μέσων (κερατοειδής, φακός) και ο βυθός του οφθαλμού. Κυρίως όμως με την εξέταση μπορούν να αποκλειστούν σοβαρές παθήσεις, των οποίων η έγκαιρη διάγνωση και θεραπεία είναι καθοριστική για τη διατήρηση της καλής όρασης του νεογνού. Ενδεικτικά μπορούν να διαπιστωθούν βλάβες όπως συγγενής καταρράκτης, συγγενής ανιριδία, παραμονή υπερπλαστικού υαλοειδούς, συγγενές γλαύκωμα κ.α.

 

Πώς γίνεται η εξέταση της οράσεως ;

Απαραίτητη προϋπόθεση για τον οφθαλμολογικό έλεγχο είναι η μυδρίαση. Αυτή γίνεται με ενστάλαξη κολλυρίου 30 λεπτά προ της εξέτασης. Η εξέταση γίνεται στο κουνάκι του νεογνού, από εξειδικευμένο οφθαλμίατρο και με ειδικό εξοπλισμό. Είναι ανώδυνη και διαρκεί ελάχιστα λεπτά της ώρας.

 

Μπορώ να ξέρω εάν το μωρό μου βλέπει ;

Η όραση είναι μία αίσθηση που αναπτύσσεται μετά τη γέννηση και απαραίτητη προϋπόθεση για τη σωστή ανάπτυξη της, είναι να διασφαλιστεί ότι το φως φτάνει μέχρι το οπίσθιο τμήμα του βολβού του ματιού. Αυτό που ελέγχεται είναι εάν υπάρχει κάποιος παράγοντας που εμποδίζει το φως να φτάσει μέχρι τον αμφιβληστροειδή χιτώνα. Με την εξέταση δε μπορεί να διαγνωστεί πλήρως η λειτουργική κατάσταση του ματιού, καθώς αυτή εξαρτάται και από άλλους παράγοντες που μπορούν να τη διαταράξουν μετά τη γέννηση και κατά τη διάρκεια της ζωής του παιδιού, μέχρι την ωρίμανση του οπτικού συστήματος.

 

 

Τι ελέγχεται κατά την ορθοπαιδική εξέταση τού νεογνού

Ελέγχονται και εξετάζονται επιμελώς όλες οι αρθρώσεις των χεριών και των ποδιών του νεογνού, καθώς και η σπονδυλική του στήλη. Ο έλεγχος έχει σκοπό την έγκαιρη ανίχνευση και αντιμετώπιση ποικίλων ορθοπαιδικών προβλημάτων που υφίστανται από τη γέννηση και μπορεί να είναι κληρονομικά ή να οφείλονται στην πιεστική ενδομήτρια θέση του εμβρύου. Αναγνωρίζονται παθήσεις όπως η ραιβοϊπποποδία και η συγγενής δυσπλασία του ισχίου και εφαρμόζεται άμεσα η θεραπεία, ελαχιστοποιώντας τις πιθανότητες ενός μελλοντικού χειρουργείου, λόγω έλλειψης αναγνώρισης του προβλήματος κατά τη γέννηση. Ειδικότερα τα ισχία του νεογνού εξετάζονται με ειδικές δοκιμασίες και ο έλεγχος ολοκληρώνεται με τον υπερηχογραφικό έλεγχο των ισχίων.

 

Σε ποια νεογνά γίνεται ο υπερηχογραφικός έλεγχος των ισχίων και ποια πάθηση ελέγχεται;

Σε πολλές ευρωπαϊκές χώρες το υπερηχογράφημα των ισχίων εκτελείται σε όλα τα νεογνά ως η μόνη μέθοδος προληπτικού ελέγχου που αναγνωρίζει έγκαιρα και έγκυρα τη δυσπλασία του ισχίου. Η αναπτυξιακή δυσπλασία του ισχίου (D.D.H) είναι η συχνότερη συγγενής πάθηση του μυοσκελετικού συστήματος που συναντούμε στα νεογνά, από την πρώτη στιγμή της γέννησής τους. Η πάθηση δε μπορεί να διαγνωστεί ενδομητρίως ούτε να πιστοποιηθεί κλινικά σε ποσοστό 100%. Επομένως, ο υπερηχογραφικός έλεγχος των ισχίων συμπληρώνει τον κλινικό έλεγχο. Η εξέταση των ισχίων με τον υπέρηχο έχει υψηλή διαγνωστική αξιοπιστία, αναγνωρίζει περιπτώσεις ήπιας δυσπλασίας που θα διέλαθαν του κλινικού ελέγχου και δεν επιβαρύνει με ακτινοβολία το νεογνό.

 

Γιατί είναι σημαντική η πρώιμη διάγνωση της δυσπλασίας του ισχίου;

Η πρώιμη διάγνωση μιας παθολογικής κατάστασης του ισχίου έχει πολύ μεγάλη σημασία, τόσο για το είδος της θεραπείας που θα επιλεγεί, όσο και για την έκβαση της θεραπείας. Παραμελημένα περιστατικά θα χρειαστούν χειρουργική θεραπεία, ενώ αν η διάγνωση τεθεί έγκαιρα, η πάθηση μπορεί να αντιμετωπισθεί συντηρητικά με ειδικούς νάρθηκες.

 

 

Τι είναι ο Προληπτικός Έλεγχος Μεταβολικών Νοσημάτων και γιατί είναι χρήσιμος;

Ο έλεγχος αυτός είναι μια εξέταση αίματος, η οποία στηρίζεται στην τεχνολογία Tandem MS (φασματογραφία μάζας) και επιτρέπει την ταχύτατη ανίχνευση πολλών μεταβολικών νοσημάτων. Συμβάλει στην έγκαιρη διάγνωση προ-συμπωματικών νεογνών και συνεπώς στη γρήγορη αντιμετώπιση και θεραπεία. Επιπλέον ανιχνεύει φορείς νοσημάτων, οι οποίοι δεν θα εκδηλώσουν ποτέ τη νόσο, αλλά μπορούν να τη μεταδώσουν στους απογόνους τους. Η αξία της παραπάνω πληροφόρησης είναι μεγάλη, καθώς από μόνο του το οικογενειακό ιστορικό δεν αποτελεί αξιόπιστο μέσο ελέγχου για την ανακάλυψη κληρονομικών παθήσεων.

 

Πώς και πότε γίνεται η λήψη του δείγματος;

Στην ηλικία 2-3 ημερών, πριν την έξοδο από την κλινική, λαμβάνουμε μερικές σταγόνες αίματος από τη φτέρνα του νεογνού σε ειδική κάρτα, την κάρτα Guthrie. Η λήψη γίνεται ταυτόχρονα με τη λήψη αίματος για τον καθιερωμένο έλεγχο 4 μεταβολικών νοσημάτων (φαινυλκετονουρία, συγγενή υποθυρεοειδισμό, γαλακτοζαιμία και ανεπάρκεια G6PD), που διενεργείται για το αντίστοιχο εθνικό ανιχνευτικό πρόγραμμα. Σε πρόωρο νεογνό ο χρόνος της εξέτασης είναι ο ίδιος, καθώς σκοπός είναι να ελεγχθεί το νεογέννητο το συντομότερο δυνατόν.

 

Υπάρχει περίπτωση να χρειασθεί επανάληψη της εξέτασης;

Επανεξέταση χρειάζεται σπάνια και στις εξής περιπτώσεις:

- αν το δείγμα είναι ακατάλληλο
- αν το αποτέλεσμα είναι αμφίβολο

Σε αυτή την περίπτωση θα ειδοποιηθείτε το συντομότερο δυνατό για να γίνει νέα λήψη του δείγματος.

 

Τι νοσήματα ή ομάδες νοσημάτων ανιχνεύει;

Το πρόγραμμα ανιχνεύει πλέον των 40 νοσημάτων όπως:

• Ενδοκρινοπάθειες (π.χ. συγγενή υπερπλασία επινεφριδίων)
• Διαταραχές αμινοξέων, οργανικές οξυουρίες, διαταραχές οξείδωσης λιπαρών οξέων, ανεπάρκεια βιοτινιδάσης
• Ινοκυστική νόσο
• Δρεπανοκυτταρική Αναιμία (αιμοσφαιρινοπάθειες)

 

Σε περίπτωση υποψίας η οριστική διάγνωση πραγματοποιείται μετά από συμπληρωματικές ειδικές εξετάσεις.

 

Υπάρχει θεραπεία γι’ αυτά τα νοσήματα;

Τα συγγενή νοσήματα που ελέγχονται αντιμετωπίζονται συμπωματικά και η έγκαιρη διάγνωση θα επιτρέψει την καλύτερη δυνατή πορεία της νόσου, σε σχέση με τις εκάστοτε δυνατότητες της ιατρικής επιστήμης.