Η σημασία της προγεννητικής ανίχνευσης των συγγενών καρδιοπαθειών μέσω της εμβρυϊκής υπερηχοκαρδιογραφίας
Δημήτριος Νέτσκος
Παιδίατρος – Νεογνολόγος
Εξειδικευθείς στην Παιδοκαρδιολογία και στην Εμβρυική Καρδιολογία
Επιστημονικά Υπεύθυνος Μονάδας Εντατικής Νοσηλείας Νεογνών ΙΑΣΩ Θεσσαλίας
Συγγενείς καρδιοπάθειες
Η λέξη «συγγενής» σημαίνει εκ γενετής, ότι δηλαδή υπάρχει κατά την γέννηση. Ως συγγενείς καρδιοπάθειες ορίζονται οι ανωμαλίες διάπλασης της καρδιάς ή των περικαρδιακών αγγείων που δημιουργούνται νωρίς κατά τη διάρκεια της εμβρυικής ζωής, κατά την 4η με 8η εβδομάδα της εγκυμοσύνης. Η αιτιολογία αυτών των ανωμαλιών στο 80-90% των περιπτώσεων είναι άγνωστη, προκύπτουν δηλαδή από τυχαία σφάλματα κατά την διάπλαση του εμβρύου και δεν είναι κληρονομικές.
Οι συγγενείς καρδιοπάθειες εμφανίζονται με συχνότητα 1 πάσχον για κάθε 100 γεννήσεις ζώντων νεογνών και αντιπροσωπεύουν το 35% όλων των πιθανών συγγενών ανωμαλιών. Δηλαδή η καρδιά, από όλα τα όργανα, εμφανίζει πιο συχνά κάποια ανωμαλία. Στην Ελλάδα, γεννιούνται τον χρόνο περί τα 800 με 1000 παιδιά με συγγενείς καρδιοπάθειες. Ευτυχώς, οι περισσότερες είναι ήπιες, συχνά αυτοιάσιμες, και δεν αποτελούν ιδιαίτερο πρόβλημα για την εξέλιξη του παιδιού. Το 25 - 40% όμως εξ΄ αυτών είναι σοβαρές, απειλούσες την ζωή και χρειάζονται τουλάχιστον μια καρδιοχειρουργική επέμβαση πριν τον 1ο χρόνο της ζωής τους.
Εμβρυϊκή Υπερηχοκαρδιογραφία: Πρώιμη Διάγνωση Συγγενών Καρδιοπαθειών
Η Εμβρυϊκή Υπερηχοκαρδιογραφία είναι μία ακριβής και ασφαλής μέθοδος που επιτρέπει τη διάγνωση των συγγενών καρδιοπαθειών και την παρακολούθηση της εξέλιξής τους στο έμβρυο, από τον ειδικό Εμβρυοκαρδιολόγο, ώστε να υπάρξει η καλύτερη διαχείριση και ο καλύτερος θεραπευτικός σχεδιασμός, ακόμη και πριν την γέννηση, με σκοπό την καλύτερη δυνατή έκβαση. Η Εμβρυϊκή Υπερηχοκαρδιογραφία χρησιμοποιείται ευρέως ως εργαλείο ανίχνευσης των συγγενών καρδιοπαθειών, τόσο σε υψηλού κινδύνου κυήσεις, όσο και στον γενικό πληθυσμό. Όμως, η συντριπτική πλειοψηφία (90%) των συγγενών καρδιοπαθειών ανιχνεύονται στον χαμηλού κινδύνου γενικό πληθυσμό. Η αξιόπιστη προγεννητική διάγνωση και συμβουλευτική των γονέων από ειδικό εμβρυϊκής καρδιάς είναι δυνατή στο 45-60% στο 1ο τρίμηνο (13-14 εβδομάδων) και στο 90-95% των περιπτώσεων στο 2ο τρίμηνο, στις 20-22 εβδομάδες. Πολύ λίγες περιπτώσεις σοβαρών συγγενών καρδιοπαθειών εμφανίζονται, αναπτύσσονται ή εξελίσσονται με καθυστέρηση, μετά το 2ο τρίμηνο της εγκυμοσύνης, ώστε η προηγούμενη εξέταση μπορεί να ήταν εντελώς φυσιολογική ή να είχε δείξει μόνο μικρές ανωμαλίες. Δίδεται έτσι η δυνατότητα στους γονείς, σε πολύ πρώιμα συνήθως στάδια της εγκυμοσύνης, αφού ενημερωθούν λεπτομερώς, είτε να επιλέξουν διακοπή της εγκυμοσύνης είτε να ακολουθήσουν τον προτεινόμενο θεραπευτικό προγραμματισμό από τους ειδικούς. Δηλαδή τον προγραμματισμό της γέννησης σε κατάλληλο Κέντρο με δυνατότητα τριτοβάθμιας Μονάδας Εντατικής Νοσηλείας Νεογνών, με τακτική Παιδοκαρδιολογική παρακολούθηση από την 1η ώρα ζωής και δυνατότητα αντιμετώπισης επειγουσών καταστάσεων. Ο τελικός σκοπός είναι η διατήρηση μίας άριστης προεγχειρητικής κατάστασης του νεογνού ώστε να του δοθεί, αν χρειασθεί, η δυνατότητα μιας έγκαιρης χειρουργικής αντιμετώπισης της καρδιακής πάθησης πριν και χωρίς την εμφάνιση των συμπτωμάτων που απειλούν την ζωή του νεογνού. Στην περίπτωση αυτή, εφόσον δηλαδή κριθεί απαραίτητη η χειρουργική αντιμετώπιση, θα πρέπει να υπάρχει η δυνατότητα ασφαλούς και ταχείας διακομιδής από το Κέντρο γέννησης σε Παιδοκαρδιοχειρουργικό Κέντρο με ειδικό ασθενοφόρο Νεογνικής διακομιδής, συνοδεία ειδικού Νεογνολόγου.
Συμπεράσματα
Η ανίχνευση των συγγενών καρδιακών ανωμαλιών σε χαμηλού κινδύνου πληθυσμό μπορεί να γίνει μέσω του υπερηχογραφικού ελέγχου της ανατομίας του εμβρύου του 1ου, 2ου ή και 3ου τριμήνου, όταν αυτός πραγματοποιείται από μαιευτήρες Εμβρυϊκής Ιατρικής με εκπαίδευση και εμπειρία στον έλεγχο της εμβρυϊκής καρδιάς. Επί υπόνοιας καρδιακής ανωμαλίας απαιτείται παραπομπή για εξειδικευμένο έλεγχο και συμβουλευτική των γονέων από Παιδοκαρδιολόγο, Ειδικό Εμβρυϊκής Καρδιάς. Η συμβουλευτική των γονέων αποτελεί εξειδικευμένη ιατρική πράξη, σημαντική ιατρική υποχρέωση και πρωταρχικό δικαίωμα του ασθενούς και της οικογένειάς του με σκοπό να αποφασισθεί η βέλτιστη αντιμετώπιση της πάθησης του εμβρύου και κατ’ επέκταση και του νεογνού, διασφαλίζοντας πάντα την υγεία της μητέρας.
Το ΙΑΣΩ Θεσσαλίας πρωτοπορεί στον τομέα της Προγεννητικής ανίχνευσης των Συγγενών Καρδιοπαθειών έχοντας αναπτύξει ιδιαίτερα την Εμβρυϊκή Υπερηχοκαρδιογραφία, καθώς προσφέρει ολοκληρωμένη προσέγγιση, στο στάδιο της πρόληψης της διάγνωσης και της προεγχειρητικής φροντίδας και σταθεροποίησης του πάσχοντος νεογνού. Το τμήμα Εμβρυϊκής Ιατρικής του ΙΑΣΩ Θεσσαλίας υποστηρίζεται από εξειδικευμένο Εμβρυοκαρδιολόγο, ο οποίος σε συνεργασία με την Υπεύθυνη Ειδικό Εμβρυϊκής Ιατρικής μπορεί να ελέγξει την καρδιά του εμβρύου είτε στις εγκυμοσύνες υψηλού κινδύνου, είτε επί ευρημάτων από τον έλεγχο του πρώτου, δεύτερου ή και τρίτου τριμήνου.